Cum depistezi bolile genetice ale urechii: testarea genetică și întrebări frecvente

Ce sunt testele genetice ORL?

Testele genetice sau analizele genetice sunt acele investigații care se pot realiza pentru a vedea dacă genele unei persoane conțin mutații care ar putea cauza boli ale urechii. Astfel de teste pot fi de ajutor persoanelor cu rude apropiate care au boli genetice ale urechii sau pentru a vedea dacă propriile gene au mutații care să reprezinte un motiv de îngrijorare pentru viitorul copil.

Prin identificarea genelor care provoacă o anumită boală ORL, medicii pot oferi consiliere și tratament personalizat. Uneori, testarea genetică poate fi utilă pentru a vedea ce persoane sunt purtătoare ale unor gene care provoacă anumite boli, un aspect important în planificarea familială.

Când se indică testarea genetică pentru probleme de auz?

Testarea pentru boli genetice de auz se realizează în mai multe situații:

• Pierderea ereditară a auzului sau suspectarea unei probleme genetice de auz - este indicată dacă nu auzi, iar problema este prezentă de la naștere. De asemenea, dacă ai rude apropiate cu probleme de auz sau un copil cu probleme de auz, mai ales asociate cu anomalii congenitale, sunt indicate testele genetice;

👉 Îți dorești să afli mai multe despre malformatiile congenitale? Vezi ce sunt și cum se depistează.

• Pentru a stabili modalitatea de intervenție sau tratament - identificarea genei specifice care a cauzat problema de auz poate ajuta medicul să ofere un tratament sau să propună opțiuni chirurgicale;
• Pentru a determina riscul de a transmite problemele de auz la copii;
• Pentru a ajuta în planificarea parentală, în cazul diagnozei genetice preimplantare, pentru cuplurile care apelează la fertilizare in-vitro;
• Pentru cercetare și studii clinice - dacă vrei să participi la studii legate de tratamente și terapii noi pentru bolile genetice ale urechii, este necesară testarea.

Cum se realizează recoltarea pentru analiza afecțiunilor genetice ORL?

Procedura de recoltare pentru bolile genetice ale urechii este simplă și non-invazivă. De obicei, durează aproximativ 5 minute. Iată care sunt pașii necesari pentru recoltare:

• Consimțământul (informat) - înainte de orice probă, medicul genetician va discuta detaliile legate de testarea genetică, inclusiv beneficiile și eventualele riscuri. Mai apoi, vei fi rugat să completezi un formular de consimțământ, prin care confirmi că ai înțeles cum se va desfășura procedura și că ești de acord;
• Recoltarea probei - se poate recolta o probă de sânge (cel mai adesea, din mână, cu un ac subțire), sau un eșantion de celule de la nivelul mucoasei bucale, prin raclare  (frecarea ușoară) a peretelui intern al obrazului, cu ajutorul unui mic dispozitiv de recoltare Etichetarea și transportul probei la laborator, pentru analiza genetică.

În general, nu este nevoie de pregătiri speciale înainte de testare. Poți lua masa și medicamente (dacă este cazul) în mod normal. Cu toate acestea, este important să îi spui geneticianului dacă iei medicamente, deoarece pot afecta rezultatul testului.

Vei primi rezultatele testării pentru boli genetice la câteva săptămâni sau chiar luni, în funcție de laborator.

Cum se interpretează testele?

Interpretarea testelor pentru bolile genetice ale urechii este complexă și trebuie realizată de geneticieni calificați sau medici specializați în afecțiuni genetice. În general, rezultatele pot fi:

• Pozitive - indică prezența unei mutații asociate unei boli genetice ale urechii. Mai multe informații despre natura afecțiunii poți afla de la medic;
• Negative - acest lucru nu înseamnă că boala urechii nu are o cauză genetică. Poate însemna că nu s-a descoperit gena mutantă sau că testul nu este suficient de eficient pentru a detecta toate cauzele posibile;
• Incerte - uneori, testele pentru boli genetice pot identifica o anumită mutație a cărui impact este neconcludent. Pot fi necesare investigații suplimentare.

Un rezultat pozitiv poate indica un risc crescut de a dezvolta o anumită boală genetică a urechii. Medicul va discuta probabilitatea de apariție a bolii și a gradului de severitate. Deși testarea genetică este posibil să nu schimbe schema de tratament, aceasta va influența deciziile legate de medicamentele specifice și măsurile preventive pe care le poți lua.

De asemenea, testul poate indica faptul că ești purtător al unei gene mutante, chiar dacă tu, personal, nu ai boala.

Simplul fapt de a fi purtător al genei crește riscul ca aceasta să fie transmisă la urmași. Este important să ai în vedere câteva aspecte:

• Nu încerca să interpretezi singur rezultatele testelor pentru bolile genetice - consultă un specialist genetician, pentru explicații detaliate;
• Factorul genetic este doar o componentă a bolii - doctorul va examina și istoricul medical și familial, precum și simptomele (acolo unde există), pentru a stabili tratamentul;
• Testarea pentru boli genetice este un domeniu în continuă evoluție, iar noi descoperiri apar în fiecare an.

Teste genetice afecțiuni ORL la Regina Maria

Te confrunți cu probleme de auz, echilibru sau alte afecțiuni din sfera ORL și te întrebi dacă factorii genetici joacă un rol?

Testarea genetică îți poate oferi răspunsuri și informații valoroase pentru stabilirea unui tratament eficient.

La Regina Maria vei descoperi o gamă largă de teste genetice care pot ajuta la identificarea mutațiilor ce pot cauza sau crește riscul unor probleme de sănătate din sfera ORL și nu numai.

👉 Când să faci teste uzuale de laborator și cand sa apelezi la teste genetice? Află din articolul de pe blogul Regina Maria.

Întrebări frecvente despre testarea genetică pentru afecțiuni de ureche

Te gândești să apelezi la testarea pentru boli genetice ale urechii? Factorul genetic poate juca un rol deosebit în multe boli ale urechii, de la pierderea auzului la probleme de echilibru. În continuare, poți vedea câteva întrebări frecvente despre testarea genetică și bolile genetice ale urechii.

Cum se poate ca pierderea auzului la copil să fie genetică, dacă nu avem rude cu boli de auz?

Pierderea genetică a auzului este legată de transmiterea unor gene pe linie familială. Pierderea auzului la copil poate fi genetică, inclusiv dacă familia apropiată nu suferă de probleme de auz.

Genele conțin informații care transmit corpului cum să își realizeze toate funcțiile și procesele. O multitudine de gene conlucrează, pentru a transmite urechii să audă. În total, există aproximativ 20.000-25.000 de gene în corp, dintre care cel puțin 100 de gene sunt implicate în auz.

Aceste gene vin în perechi: o parte de la mamă și una de la tată. De cele mai multe ori, ambele sunt aproape identice. Uneori, însă, o mică schimbare a genei poate cauza probleme. O schimbare într-o genă implicată în controlul funcționării urechii poate duce la pierderea auzului. Iată care sunt principalele moduri în care se moștenește pierderea auzului:

• Moștenire autozomal recesivă (AR) - majoritatea cazurilor de pierdere a auzului în copilărie sunt de această natură. Afecțiunile de tip AR apar atunci când perechea de gene, deci și gena de la mama, și cea de la tată - nu funcționează așa cum ar trebui. În aceste familii, copilul poate moșteni o problemă de auz, iar părinții poartă numele de purtători ai pierderii auzului (chiar dacă ei nu sunt bolnavi). Aici, fiecare copil are un risc de aproximativ 25% de a suferi de surditate;
• Moștenire autozomal dominantă (AD) - apare atunci când părinții sau alte rude apropiate suferă de surditate. Majoritatea diagnosticelor din adolescență sau maturitate sunt de tip AD. Apare atunci când doar o parte a perechii de gene (mamă sau tată) nu funcționează optim. În general, părintele de la care s-a moștenit gena respectivă suferă de surditate. În astfel de familii, copiii au un risc de 50% de a suferi de surditate.

De câte tipuri sunt testele genetice pentru afecțiuni ORL?

Este dificil de estimat de câte tipuri sunt testele pentru bolile genetice ORL, deoarece domeniul este în continuă evoluție, iar noi teste se dezvoltă periodic. Cu toate acestea, există două mari categorii de teste pentru bolile genetice ale urechii:

• Teste genetice specifice (targetate) - urmăresc mutația unei gene anume, despre care se cunoaște că este asociată unei boli genetice ORL. De exemplu, testarea genetică targetată poate fi folosită pentru a căuta eventualele mutații ale genei GJB2, o cauză frecventă a surdității;
• Teste de panel - urmăresc mutațiile într-un panel de gene asociate bolilor genetice ale urechii. Reprezintă o variantă extinsă a testelor targetate, însă sunt și mai scumpe.

La aceste teste se adaugă microarray cromozomial (CMA), care identifică deletiile (ștergerile) sau duplicațiile unor cromozomi ce ar putea cauza unele boli genetice ale urechii, și secvențierea de generație următoare (NGS), o tehnologie nouă de secvențiere (analiza) a tuturor genelor unui genom (se mai numește și testare genetica WES, respectiv, in cazul analizei extinse, incluzand porțiunile care nu codifica proteine din ADN, WGS); NGS poate identifica mutațiile care afectează orice genă, inclusiv genele care nu sunt asociate bolilor genetice ORL.

Care sunt cele mai rare boli genetice ale urechii?

Este dificil de spus care sunt cele mai rare boli genetice ale urechii, deoarece periodic apar noi afecțiuni. Totuși, unele boli ale urechii sunt destul de rare:

• Displazia Mondini - este o malformație congenitală a urechii interne, care apare încă de la naștere. Este definită de o cohlee mai scurtă, de 1,5 spire în loc de 2,5 spire. Acest lucru poate cauza surditate severă, deoarece cohleea este implicată în transformarea sunetelor în semnale electrice care ajung la creier, unde sunt interpretate;
• Sindromul branhio-oto-renal - este o afecțiune complexă, ce implică atât pierderea auzului, cât și probleme ale rinichilor și fistule branhiale (conexiune anormală între gât și suprafața gâtului);
• Sindromul Usher tip 1J - o afecțiune genetică rară, care combină pierderea auzului cu probleme la vederea de noapte. Debutează în copilărie sau adolescență. Este cauzată de mutațiile genei USH1J.

Cum afectează bolile genetice ale urechii viața pacienților?

Bolile genetice ale urechii afectează în mod deosebit viața pacientului, în funcție de boală și de severitatea sa. Iată care sunt principalele provocări:

• Pierderea auzului - principala consecință a multor boli genetice ale urechii. Poate varia de la pierderea ușoară la surditate severă. Astfel, sunt afectate comunicarea, interacțiunea socială, educația și mediul de lucru;

👉 Surditatea sau hipoacuzia copilului poate apărea încă de la naștere. Descoperă care sunt factorii de risc și cum se tratează.

• Probleme în dezvoltarea limbajului - mai ales la copii, pierderea auzului poate afecta dezvoltarea limbajului și a discursului;
• Probleme de echilibru - unele boli genetice ale urechii afectează structurile urechii interne, responsabile cu menținerea echilibrului. Drept urmare, apar simptome precum amețeală, vertij și dificultăți de coordonare;
• Probleme psihologice - pierderea auzului combinată cu problemele de echilibru pot duce la frustrare, izolare și depresie. Copiii cu boli genetice ale urechii pot suferi de o stimă de sine scăzută și pot avea dificultăți în interacțiunile sociale;
• Tinitus - zgomotele sau bâzâitul în urechi ar putea fi un simptom al unor boli genetice ale urechii. Acest lucru poate distrage atenția și îngreuna concentrarea și somnul.

Cum influențează mediul în care trăim apariția bolilor genetice ale urechii?

Mediul în care trăim interacționează cu predispoziția genetică și poate influența dezvoltarea sau severitatea unei boli genetice a urechii. Iată cum are loc acest lucru:

• Interacțiunea dintre gene și mediu - persoanele care poartă genele problematice pot avea un risc mai mare de boli ale urechii, ce pot fi declanșate de factorii de mediu. De exemplu, o persoană purtătoare de genă pentru boli ORL are un risc mai mare de a dezvolta pierderea auzului prin expunerea la zgomote puternice, prin comparație cu persoanele care nu au mutația respectivă;
• Medicamentele ototoxice - unele medicamente precum antibioticele și chimioterapia pot fi toxice pentru urechea internă. Deși factorul genetic nu cauzează neapărat boala, acestea pot influența modul în care corpul unei persoane procesează aceste medicamente și pot crește riscul sau severitatea pierderii auzului;
• Factorii prenatali - sănătatea mamei în sarcină poate juca un rol important. Unele infecții sau expunerea la toxine în timpul sarcinii pot interacționa cu genele fătului, inclusiv o genă mutantă, crescând riscul de malformații ale urechii sau de surditate;
• Factorii socioeconomici - accesul la servicii de sănătate de calitate, strategiile de reducere a zgomotelor și viața de zi cu zi pot avea un impact asupra bolilor genetice ale urechii. De exemplu, un copil cu o predispoziție genetică la surditate, care nu are acces la personal medical profesionist, la o intervenție timpurie și la aparate auditive poate avea o întârziere mai mare în dezvoltare, prin comparație cu același tablou genetic și un mediu prielnic.

Există o legătură între alimentație și bolile genetice ale urechii?

Cercetările care studiază legătura dintre alimentație și bolile genetice ale urechii încă sunt la început. În prezent nu există dovezi clare că factorii alimentari influențează în mod direct evoluția unei boli genetice a urechii. Cu toate acestea, există câteva direcții de explorat:

• Deficitul nutrițional - unele vitamine și minerale sunt esențiale pentru sănătatea urechii. De exemplu, deficitul de vitamina B12, acid folic și magneziu ar putea agrava simptomele asociate bolilor genetice ale urechii, însă acest efect este unul indirect și nu o cauză a bolii;
• Bolile metabolice - unele afecțiuni genetice rare care afectează urechea pot cauza și probleme metabolice. În aceste cazuri, o dietă specială, recomandată de medic, poate ajuta la atenuarea severității simptomelor;
• Inflamația - unii cercetătorii studiază legătura dintre inflamația cronică și problemele de auz. Deși nu influențează genetica, unele schimbări alimentare pot reduce inflamația și, astfel, ajută la ținerea sub control a simptomelor.

În general, o alimentație sănătoasă și echilibrată, care să conțină nutrienții esențiali, este importantă pentru starea de sănătate, inclusiv a urechii. Totuși, cel mai probabil, schimbarea alimentației nu previne și nu vindecă bolile genetice ale urechii.

Care sunt riscurile testării genetice pentru boli ale urechii?

Testarea genetică este o unealtă utilă, însă vine cu anumite riscuri:

• Riscuri emoționale - dacă afli că tu sau copilul aveți o predispoziție genetică, acest lucru poate duce la stres, anxietate, chiar și depresie. Aceste efecte apar cu atât mai mult dacă nu există un tratament eficient sau boala nu se poate vindeca;
• Riscuri financiare - testarea genetică este scumpă;
• Riscuri informaționale - rezultatele testării pot fi neconcludente și există riscul de erori sau interpretări incomplete;
• Nesiguranța - chiar dacă rezultatul este pozitiv, este posibil ca testul să nu poată arăta severitatea bolii sau progresul pierderii auzului.

Ce presupune un consult genetic?

Consultul pentru testarea pentru bolile genetice ale urechii presupune mai mulți pași:

• Medicul de familie sau medicul specialist recomandă testarea genetică;
• Consultația - doctorul colectează informații despre istoricul familial pe mai multe generații, istoricul medical, simptome etc. În această etapă, vei discuta cu medicul despre beneficii și riscuri;
• Testarea genetică prin probă de salivă sau din mucoasa bucală;
• Explicarea rezultatelor - explicarea rezultatului în detaliu;
• Propunerea unui plan de tratament.

Cum se poate face screening prenatal pentru boli genetice ale urechii?

Screeningul prenatal constă în testarea genetică pentru a detecta dacă părinții sunt purtători de gene mutante.

Cel mai adesea, implică o probă de sânge care este testată pentru genele ce cauzează boli genetice ale urechii. Dacă ambii părinți sunt purtători de genă, crește riscul ca bebelușul să se nască având boala. În continuare, vei vorbi cu medicul genetician despre opțiunile de tratament.

Ce preț au testele genetice pentru boli ale urechii?

Prețul testării genetice pentru bolile urechii variază de la câteva sute de lei la câteva mii de lei, în funcție de laborator, de tehnica folosită și de complexitatea procedurii.

De ce sunt realizate teste genetice la copii?

Testele genetice la copii ajută la identificarea mutațiilor ce pot provoca boala în copilărie sau la maturitate.

Rezultatele pot fi folosite pentru a prezice riscul de a dezvolta boli genetice ale urechii, precum și pentru a lua măsuri de a reduce riscul de îmbolnăvire.

Care sunt mutațiile genetice detectate prin testare genetică ORL?

Prin testarea genetică se pot detecta multiple sindroame și boli genetice. Iată care sunt câteva dintre ele:

• Pierderea auzului - peste 100 de gene pot fi implicate în pierderea auzului, inclusiv GJB2, SLC26A4, MYO15A și altele;
• Telangiectazia hemoragică ereditară (Boala Rendu-Osler-Weber) - apare pe fondul mutațiilor pe genele endoglin (ENG) și activin receptor-like kinase 1 (ACVRL1);
• Sindromul Branhio-Oto-Renal - apare pe fondul mutației la gena EYA1;
• Sindromul Alport - o afecțiune a rinichilor, care poate cauza și pierderea auzului. Mutațiile genelor COL4A3, COL4A4, sau COL4A5 sunt implicate în apariția bolii;
• Sindromul Usher - este cauzat de mutații ale genelor MY07A, USH1C, USH2A, GPR98 sau altele.

Ce presupune consilierea genetică pentru afecțiuni ale urechii?

Consilierea genetică sau sfatul genetic pentru bolile urechii este un serviciu specializat, care constă în susținerea persoanelor și a familiilor lor, pentru a înțelege riscul genetic. Specialistul poate oferi informații legate de:

• Riscul de a transmite o boală genetică a urechii;
• Beneficiile și limitările testării genetice;
• Implicațiile rezultatelor asupra ta și asupra familiei;
• Formele de tratament disponibile pentru bolile genetice ale urechii;
• Resursele pentru suport psihoemoțional.

Există tratament pentru bolile genetice ORL?

Tratamentul pentru bolile genetice ale urechii depinde de afecțiune. Nu există un tratament general valabil, însă există numeroase abordări cu rezultate promițătoare, care sunt studiate în prezent, inclusiv:

• Terapia genică - este o zonă relativ nouă, care constă în repararea sau înlocuirea genelor cu probleme. Acest tratament are potențialul de a vindeca bolile genetice ale urechii;
• Intervenția chirurgicală - poate fi o opțiune pentru anumite cazuri;
• Medicația - poate ajuta la ținerea sub control a simptomelor;
• Implanturi cohleare, pentru a ameliora într-o oarecare măsură problemele de auz.

Există analize genetice decontate?

Unele teste genetice sunt decontate prin CAS, însă nu toate. Este recomandat să te interesezi de acest lucru la medicul de familie.

Ce este genetica medicală în contextul bolilor genetice ORL?

Genetica medicală este o ramură a medicinei care folosește genetica pentru a îmbunătăți diagnosticul și tratamentul unor boli. Mai mult, testarea genetică poate fi folosită pentru a reduce riscul apariției unor boli ORL. Iată cum poate fi folosită genetica medicală:

• Identificarea genelor care cauzează bolile ereditare ale urechii;
• Dezvoltarea de terapii targetate pentru a adresa mutația respectivă;
• Personalizarea tratamentului - de exemplu, dacă o persoană are o mutație genetică ce împiedică răspunsul la un anumit medicament, medicul poate alege o altă medicație, care va fi mai eficientă.  

Testarea genetică este un ajutor real pentru a înțelege cauzele bolilor genetice ale urechii. Acest lucru permite obținerea unui tratament personalizat și luarea de măsuri pentru a reduce riscul de îmbolnăvire (acolo unde acest lucru este posibil).

Informațiile prezentate aici au scop informativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Programează o vizită la un medic specialist ORL din cadrul Regina Maria, pentru a discuta despre posibilitatea testării genetice și pentru a primi o evaluare personalizată.

Bibliografie:

• Genetic Hearing Loss Overview, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/
• Genetic disorders with both hearing loss and cardiovascular abnormalities, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21358187/
• Researchers find gene that makes some susceptible to middle ear infections, https://news.cuanschutz.edu/news-stories/researchers-find-gene-that-makes-some-susceptible-to-middle-ear-infections
• Clinical aspects of hereditary hearing loss, https://www.nature.com/articles/gim200764
• Genetic Tests for Patients with Sensorineural Hearing Loss, https://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/requisition
• What to Expect at Your First Visit for Genetic Testing for Hearing Loss, https://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/expect
• Hearing Loss: Genetic Testing, Current Advances and the Situation in Latin America, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10888486/
• Mondini Dysplasia, https://www.med.umich.edu/1libr/OTO/Audiology/MondiniDysplasia.pdf
• Branchiootorenal Spectrum Disorder, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1380/
• Usher syndrome type 1J, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/766858