Beta Talasemie testare genetica (HBB)

Talasemiile sunt un grup de tulburări de sânge moștenite, care pot fi transmise de la părinți la copiii lor și afectează cantitatea și tipul de hemoglobină pe care organismul o produce.

Hemoglobina este o substanță prezentă în toate celulele roșii ale organismului și este importantă pentru funcționarea corectă a acestora. Hemoglobina transportă oxigenul necesar funcționării organismului. O parte din hemoglobină, numită hem este molecula de fier din centru. O altă porțiune este formată din 4 lanțuri de proteine numite globine. Fiecare dintre cele 4 lanțuri de globină deține un grup hem, care conține un atom de Fe. În funcție de structura lor, lanțurile de globină sunt denumite alfa, beta, gamma sau delta.

Beta-talasemiile reprezintă un grup de afecțiuni cu transmitere genetică autozomal-recesivă, caracterizate printr-o rată scăzută de sinteză a lanțurilor beta ale globinei.

Diferitele tipuri de beta-talasemie includ:

Beta Talasemia Trait sau Beta Talasemia Minor. Persoanele cu această afecțiune au o genă normală și una cu mutație, determinând o scădere ușoară a producției de beta-globina. Copiii unei asemenea persoane afectate pot moșteni această genă.

Talasemia Intermedia este cazul în care o persoană afectată are 2 gene anormale, determinând o scădere moderată până la severă a producției de beta-globină. Aceste persoane pot dezvolta simptome mai târziu decât cei cu talasemie majora și adesea au simptome mai ușoare, care, rareori necesită tratament cu transfuzii de sânge. Severitatea anemiei și a problemelor de sănătate depistate depind de tipurile de mutație prezentă. Linia de separare dintre talasemia intermedia și talasemia majoră este gradul de anemie, numărul și frecvența transfuziilor de sânge necesare. Cei cu talasemie intermedia pot avea nevoie de transfuzii ocazionale, dar nu le solicită în mod regulat.

Talasemia majoră sau Anemia Cooley este cea mai gravă formă de beta-talasemie. Aceste persoane au 2 gene anormale, care determină fie o scădere severă, fie o lipsă totală a producției de beta-globină. Aceatsă afecțiune apare, deobicei, în primii doi ani de viață și provoacă anemii amenințătoare de viață, insuficiență de creștere și anomalii scheletice în timpul copilăriei. Această anemie necesită transfuzii sangvine regulate de-a lungul vieții și îngrijire medicală continua. În timp, aceste transfuzii frecvente duc la cantități excesive de fier în organism. Lăsat netratat, acest exces de fier se poate depozita în ficat, inimă și alte organe și poate duce la o moarte prematură din cauza insuficienței de organe. Prin urmare, persoanele supuse la transfuzii de sânge repetate pot avea nevoie de terapie de chelare pentru a reduce supra-iîncărcarea de fier.

Beta-talasemia se găsește cel mai frecvent la populațiile mediteraneene, africane și sud-est asiatice din SUA. Acest lucru este probabil asociat cu incidența malariei în aceste regiuni, deoarece talasemia poate crește toleranța la malarie. În aceste regiuni, incidența talasemiei poate fi de până la 10%.

• Testele genetice sunt folosite pentru a ajuta la confirmarea mutațiilor în genele producătoare de alfa și beta globină.
• Testarea ADN nu este efectuată în mod obișnuit, dar poate fi utilzată pentru a ajuta la diagnosticarea talasemiei și pentru a determina starea purtătorului.
• Deoarece rudele care transportă mutații pentru talasemie cresc riscul unei persoane de a transporta aceași genă mutantă, se pot face studii de familie pentru a evalua statutul purtătorului și tipurile de mutații prezente la ceilalți membri ai familiei, dacă acest lucru este considerat necesar de către medic.
• Testarea genetică a lichidului amniotic este utilizată în cazurile rare, în care fătul prezină un risc crescut de talasemie. Acest lucru este important în special dacă ambii părinți dețin câte o mutație, deoarece acestea sporesc riscul ca copilul lor să moștenească o combinație de gene anormale, provocând o formă mai severă de talasemie.

• Pacientul cu tară genetică este pacientul care moștenește gena normală de la un părinte și gena modificată de la celălalt părinte.
• Dacă ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezintă anemia moderată sau severă. În acest caz, pacientul a moștenit gene cu talasemie de la ambii părinți.
• Clinic, se ridică suspiciunea de anemie dacă pacientul are: paloare, oboseală, rude de sânge (părinți, bunici) cu această afecțiune.
• Dacă pacientul este purtător de tară genetică și are doar una din gene afectate, acesta prezină o anemie ușoară și cel mai frecvent nu are nevoie de tratament. În caz de anemie moderată poate fi necesar transfuzii de sânge. În caz de anemie severă, pacienții nu ajung la vârsta adultă.