Descriere
Acidul metilmalonic este un compus care se formeaza in procesul de metabolizare al anumitor aminoacizi (metionina, valina, treonina, izoleucina). In cadrul proceselor biochimice de metabolizare a aminoacizilor, vitamina B12 are un rol important pentru desfasurarea normala a acestora. In lipsa ei, acidul metilmalonic, un compus intermediar, nu poate intra in reactiile finale ale metabolizarii. Ca urmare, nivelul acestuia creste.
Prin urmare, o cantitate crescuta de acid metilmalonic este direct proportionala cu deficitul vitaminei B12. De aceea, determinarea concentratiei acestui compus intermediar de metabolizare este o metoda valoroasa pentru a identifica daca vitamina B12 se afla intr-o cantitate normala in organismul uman.
In mod normal, eliminarea acidului metilmalonic se realizeaza pe cale renala. De aceea, pentru identificarea unei productii in exces a acestuia se analizeaza o proba de urina.
Indicatii
Dozarea acidului metilmalonic din urina se realizeaza pentru a determina daca exista un deficit al vitaminei B12. Scaderea nivelului vitaminei B12 poate conduce la aparitia anemiei, care se manifesta prin:
- oboseala;
- paloarea tegumentelor;
- tahicardie;
- scaderea apetitului;
- parestezii la nivelul membrelor (furnicaturi).
Aceasta analiza este utilizata si ca metoda de screening la nou-nascuti pentru acidemia metilmalonica. Aceasta este afectiune destul de rara, care se caracterizeaza printr-un metabolism alterat, ceea ce face ca anumite proteine sa nu poata fi metabolizate corespunzator. Prin urmare, concentratia acidului metilmalonic creste peste valoarea normala. Netratata, aceasta afectiune determina aparitia complicatiilor si chiar a decesului.
Simptomele acidemiei metilmalonice pot aparea inca din primele zile dupa nastere. Acestea pot fi reprezentate de:
- varsaturi;
- deshidratare;
- stare de letargie.
Ulterior, pot aparea si alte complicatii, precum:
- hepatomegalie (marirea ficatului);
- hipotonie musculara;
- encefalopatie;
- afectiuni renale;
- deficit intelectual.
Pregatirea pentru analiza
Realizarea acestei analize necesita o proba de urina spontana. Aceasta poate fi colectata in orice moment al zilei. Pacientul nu necesita a urma o pregatire speciala inainte de recoltarea probei. Insa, este important a respecta regulile de igiena:
spalarea corespunzatoare a mainilor inainte si dupa prelevarea probei;
igienizarea zonei intime inainte de recoltarea probei.
Mod de recoltare
Proba de urina poate fi colectata in orice moment al zilei. Aceasta este stocata intr-un recipient special. Este important a nu atinge interiorul recipientului cu mana sau cu zona intima. De asemenea, este esential a evita contaminarea probei de urina cu materii fecale.
Dupa colectarea probei de urina, aceasta se transporta cat mai repede la laboratorul de analize medicale. Daca nu este posibil, se va mentine proba pentru maximum 2-3 ore, la o temperatura de aproximativ 4℃.
Interpretare
Rezultatele sunt finalizate in aproximativ 2-3 zile lucratoare. Dupa primirea acestora, este util a program un consult la medic pentru a beneficia de o interpretare corecta a valorilor obtinute.
Valoarea de referinta a acidului metilmalonic este mai mica de 2 mg/g creatinina (miligrame pe gram creatinina).
Valori scazute
Obtinerea unei valori mai mici decat cea de referinta este considerata normala si nu are semnificatie clinica.
Valori crescute
O concentratie mai mare a acidului metilmalonic este sugestiva pentru prezenta unui perturbari a metabolismului aminoacizilor. O valoare inalt crescuta la copii indica o probabilitate ridicata de a avea acidemie metilmalonica. Pentru confirmarea diagnosticului, medicul va indica efectuarea unor investigatii suplimentare.
La adulti, o valoare crescuta moderat semnifica deficitul vitaminei B12. In aceasta situatie, medicul prescrie un tratament corespunzator. Pot fi indicate investigatii suplimentare pentru stabilirea cauzei deficitului:
- aport insuficient;
- malabsorbtie.
Analiza pentru determinarea concentratiei acidului metilmalonic in urina este o investigatie valoroasa pentru evidentierea deficitului vitaminei B12. Acidul metilmalonic se formeaza in urma metabolizarii anumitor aminoacizi, dar cu ajutorul acestei vitamine intra in reactii biochimice prin care este transformat in alti compusi. Aceasta analiza ofera medicului o perspectiva detaliata asupra desfasurarii proceselor metabolice.
Sursa:
- www.urmc.rochester.edu, https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=methylmalonic_acid_urine, accesat la data 15.12.2023;
- medlineplus.gov, https://medlineplus.gov/lab-tests/methylmalonic-acid-mma-test/, accesat la data 15.12.2023;
- healthmatters.io, https://healthmatters.io/understand-blood-test-results/malonic, accesat la data 15.12.2023;
- www.babysfirsttest.org, https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/malonic-acidemia, accesat la data 15.12.2023.