O tulburare metabolica este una care interfera cu modul in care organismul descompune alimentele, absoarbe substantele nutritive si gestioneaza enzimele. Nedepistate si netratate, unele dintre aceste tulburari ar putea afecta dezvoltarea unui bebelus. Ele pot provoca leziuni la nivelul organelor si chiar deces.
Screeningul metabolic neonatal ajuta la depistarea acestor tulburari la nastere, astfel incat medicii sa poata initia tratamentul adecvat cat mai curand posibil. In multe cazuri, singurul tratament necear poate fi modificarea dietei sau a stilului de viata, pentru a permite copilului sa duca o viata sanatoasa.
Tulburari investigate in screeningul metabolic neonatal
Tulburari ale aminoacizilor
Tulburari ale aminoacizilor
- Fenilcetonuria
- Hiperfenilalaninemia clasica
- Deficienta de cofactor ale biopterinei
- Boala urinei cu miros de sirop de artar
- Citrulinemie
- Homocistinuria
- Tirozinemia tip I
- Tirozinemia tip II
- Tirozinemia tip III
- Tirozinemie neonatala tranzitorie
- Argininemia
- Aciduria arginino-succinica
- Carbamil-fosfat-sintetaza deficit
- Hipermetioninemia
- Sindrom cu hiperamoniemie, hiperornitinemie, homocitrulinemie (HHH)
- Hiperornitinemie cu atrofie de girus
- Hiperglicemia noncetozica (encefalopatie glicinica)
- Deficitul ornitin-transcarbamilazei (OTC)
Tulburari ale acizilor grasi
Tulburari ale acizilor grasi
- Deficitul de MCAD
- Deficitul de LCHAD
- Deficitul de VLCAD
- Deficitul reductazei 2,4-dienoil-CoA tip I
- Deficitul multiplu de acil-CoA-dehidrogenaza
- Deficitul acil-CoA-DH cu lant scurt
- Deficitul hidroxiacil-CoA-DH cu lant scurt
- Deficitul proteinei multifunctionale
- Deficitul carnitin /acilcarnitin-translocazei
- Deficitul carnitin-palmitoil-transferazei de tip I
- Deficitul carnitin-palmitoil-transferazei de tip II
- Deficitul de asimilare al carnitinei ( CUD )
Tulburari ale acizilor organici
Tulburari ale acizilor organici
- Aciduria glutarica tip I
- Aciduria isovalerica
- Aciduria metilmalonica
- Aciduria propionica
- Aciduria glutarica tip II (sau deficitul MAD sau deficitul multiplu-CoA-carboxilazei)
- Deficitul beta-ketotiolazei
- Deficitul 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liazei (HMG-CoA-liaza)
- Deficitul isobutiril-CoA-DH
- Deficitul 2-metilbutiril-CoA-DH
- Deficitul 3-metilcrotonil-CoA-carboxilazei
- Deficitul 3-metilglutaconil-CoA-hidratazei
- Deficitul metilmalonil-CoA-mutaza
- Deficitul 2-metil - 3 hidroxibutiril CoA - dihidrogenaza (MHBD)
- Deficitul matern de vitamina B12
- Aciduria formiminoglutamica
Alte boli
Alte boli
- Hipotiroidia (TSH )
- Sindromul adrenogenital (17 OH progesteron)
- Galactozemia
- Deficitul de biotinidaza
- Nivel tripsina imunoreactiva
Ce se intampla daca rezultatul este anormal?
In cazuri rare, rezultatele copilului tau pot fi pozitive. Un rezultat anormal de screening nu reprezinta automat un diagnostic, dar este un indicator foarte important in clarificarea unui diagnostic. Daca rezultatul testului de screening este pozitiv, vor fi necesare teste suplimentare care sa certifice daca
bebelusul tau are afectiunea respectiva.
Este important sa stii ca odata identificate, multe din aceste afectiuni pot fi tratate, inainte ca bebelusul tau sa se imbolnaveasca. Astfel, desi tulburarea de metabolism nu poate fi prevenita, prin inceperea precoce a tratamentului – fie prin aplicarea unei diete speciale, fie prin administrarea unor medicamente, copilul tau va avea sansa la o viata cat mai normala. Medicul neonatolog te va sfatui pas cu pas ce sa faceti pe mai departe.
Cere o oferta personalizata
Siguranta, confortul si confidentialitatea sunt pe primul loc pentru Regina Maria.Inainte de a lua o decizie, afla toate detaliile despre pachetele de nastere si despre maternitatea in care alegi sa nasti.
Completeaza formularul si te vom contacta in cel mai scurt timp posibil.
