Lungimea si greutatea bebelusului tau la nastere sunt importante. Rezultatele examenelor de screening neonatal si a testarilor genetice sunt si mai importante.
Prin screeningul metabolic testam nou-nascutului 45 de boli innascute de metabolism
Screeningul auditiv are drept obiectiv depistarea hipoacuziei la nastere printr-o serie de teste audiologice specifice.
Fibroza chistica si surditatea non-sindromica sunt doua boli genetice frecvent intalnite in populatie. Un diagnostic corect, inca de la nastere, va face diferenta pentru un tratament corespunzator pentru copil.
Amitrofia musculara spinala este o boala genetica recesiva, care apare la copil atunci cand ambii parinti sunt purtatori sanatosi ai unei mutatii in gena SMN1.
Frecventa bolilor cromozomiale la nastere este de cca 1%. Unele semne pot fi vizibile de la nastere, altele se evidentiaza mult mai tarziu.