Malformatii, conditii medicale si afectiuni fetale diagnosticate

In sindromul transfuzor-transfuzat, se formeaza legaturi intre vasele de sange placentare, permitand sangelui sa circule de la un fat la altul. Daca aceste anastomoze sunt inegale, se poate dezvolta un transfer semnificativ de sange de la un geaman, numit donator sau transfuzor, catre celalalt geaman, numit primitor sau transfuzat. Ca urmare, un copil va primi prea mult sange, iar celalalt prea putin. Fotocoagularea laser a anastomozelor placentare este o metoda de tratament state-of-the-art care are ca scop deconectarea vaselor de sange comune dintre gemeni, oprindu-se astfel transferul anormal de sange dintre ei. Se efectueaza intre saptamanile 16-26 de sarcina si dureaza 1-2 ore, in functie de numarul de vase care urmeaza sa fie coagulate. 70% din gemenii identici impart aceeasi placenta (gemeni monocorionici) si 15% din aceste sarcini vor fi afectate de STT.

Secventa anemie policitemie la gemeni – Twin Anemia Polycytemia Sequence (TAPS) este o forma de sindrom transfuzor-transfuzat (STT) care poate complica sarcina gemelara monocorionica.  Este o conditie rara caracterizata printr-un numar diferit de celule rosii in sangele fetilor. Spre deosebire de STT clasic, TAPS rezulta ca urmare a unui numar mic de conexiuni intre artere si vene de calibru mic (anastomoze arteriovenoase) care se formeaza intre cei doi gemeni. Fatul care primeste sange are riscul sa acumuleze progresiv un numar crescut de globule rosii – policitemie, in timp ce fratele donor, are un risc de anemie. Tratamentul consta pe de o parte in transfuzia de sange intrauterina in cazul fatului cu anemie, iar pe de alta parte, intr-o interventie minim-invaziva de coagulare laser a anastomozelor vasculare efectuata in utero.

Perfuzia arteriala inversa la gemeni (TRAP) este o conditie rara care complica 1% din sarcinile gemelare monocorionice. Apare atunci cand inima unui geaman furnizeaza sange pentru ambii feti. In cazul TRAP, se considera ca devreme in sarcina, inima unui fat nu se dezvolta din cauza unei fluctuatii importante a presiunii arteriale si a fluxului de sange. Ca urmare, acest fat va avea o inima slab dezvoltata sau nu va avea deloc inima - geaman acardiac. Desi inima fratelui care pompeaza sange se dezvolta normal, conexiunile de vase dintre cei doi gemeni vor crea probleme. In cazul geamanului acardiac, organele vitale nu se vor dezvolta, astfel incat supravietuirea lui este imposibila. Interventia fetala consta in monitorizarea inimii fatului sanatos si in proceduri care sa stopeze fluxul de sange catre geamanul acardiac. 

Hernia diafragmatica congenitala se caracterizeaza prin dezvoltarea incompleta a diafragmului, muschiul care separa cavitatea abdominala de cea toracica si care are rol in respiratie. Bresa din diafragm permite ca intestinele, stomacul, ficatul sau splina, sa se deplaseze in torace. In consecinta, plamanii nu vor avea suficient loc sa se dezvolte si sa creasca complet. Cand plamanii nu se dezvolta adecvat in timpul sarcinii, este dificil pentru nou-nascut sa respire la nastere. Fatul cu hernie diafragmatica severa – la care se estimeaza o supravietuiere dupa nastere mai mica de 20% -  poate fi tratat intrauterin prin ocluzie traheala endoluminala fetoscopica - Fetoscopic Endoluminal Tracheal Oclussion – FETO.

Hidrotoraxul este o acumulare anormala de lichid in cavitatea pleurala a fatului. Lichidul se gaseste intre plamani si peretele toracic, putand fi prezent la nivelul unui singur sau la nivelul ambilor plamani. Odata ce hidrotoraxul a fost detectat, sarcina va fi monitorizata ecografic indeaproape pentru a evalua severitatea acumularii lichidului si a determina daca fatul este in pericol. Daca revarsatul progreseaza sau lichidul se acumuleaza rapid, intr-o cantitate suficient de mare pentru a comprima inima sau plamanii, o interventie la nivelul fatului devine necesara. Studiile arata ca inainte de 32 de saptamani de sarcina, cea mai mare rata de supravietuire a fatului s-a obtinut prin realizarea unui sunt toraco-amniotic.

Ascita fetala reprezinta acumularea de lichid in cavitatea abdominala, in jurul ficatului, splinei, intestinelor si vezicii urinare. Daca lichidul din abdomen ar continua sa se formeze, diafragmul – muschiul care separa abdomenul de torace, ar fi impins in cavitatea toracica, comprimand plamanii si afectand dezvoltarea acestora, ceea ce ar fi duce la insuficienta respiratorie la nastere. Ascita fetala poate fi o manifestare timpurie a hidropsului fetal, o afectiune severa in care se acumuleaza lichid si in alte cavitati – cum ar fi cavitatea pleurala sau pericardiaca si la nivelul tesutului subcutant. Mortalitatea fatului in astfel de cazuri poate ajunge la 60-90%. Paracenteza fetala efectuata inainte de nastere este utila in prevenirea deteriorarii functiei respiratorii, insa frecvent este nevoie de repetarea procedurii invazive, deoarece lichidul se acumuleaza rapid. 

Mielomeningocelul este forma cea mai severa de spina bifida si este cauzat de inchiderea incompleta in zilele 26-30 de sarcina a tubului neural embrionar. Apare in special in zona lombara, unde arcurile vertebrale ale uneia sau mai multor vertebre nu se sudeaza. Prin aceasta deschidere proemina radacinile nervilor spinali si meningele care nu sunt acoperite de piele. Copiii se nasc cu deficite neurologice severe, de tipul tulburarilor de sensibilitate si paralizia membrelor inferioare, incontinenta urinara si fecala si hidrocefalie - acumulare excesiva de lichid cefalorahidian care comprima creierul, cu grade variate de retard mental. Odata ce copilul se naste cu paralizie, sansele de recuperare sunt practic nule. Insa daca repararea defectului se face inainte de saptamana 26 de sarcina, complicatiile serioase asociate cu mielomeningocel pot fi prevenite sau reduse. Chirurgia fetala deschisa este o procedura inalt specializata, complexa, delicata si riscanta in acelasi timp, atat pentru mama, cat si pentru fat. De aceea, ea trebuie efectuata doar in centre de expertiza, de catre medici cu experienta in astfel de interventii. In plus fata de neurochirurg si chirurgul fetal, un rol important il are medicul anestezist care administreaza anestezia atat mamei, cat si copilului, dupa un protocol bine stabilit.

Malformatia congenitala adenomatoida chistica sau CCAM (congenital cystic adenomatoid malformation) este o leziune benigna (noncanceroasa) formata din tesut pulmonar anormal, care este localizata de obicei la nivelul unui singur lob pulmonar. CCAM este o leziune ocupatoare de spatiu, astfel incat, cu cat volumul acesteia este mai mare, cu atat riscul asupra fatului va fi mai mare. Cei mai multi feti diagnosticati antenatal cu CCAM au o dezvoltare normala a plamanilor. Totusi, in 10% din cazuri, malformatia poate creste suficient de mult astfel incat sa puna in pericol viata fatului inainte ca acesta sa se nasca. Chirurgia fetala deschisa cu rezectia CCAM este singura optiune pentru o sansa la viata cand CCAM se complica cu hidrops fetal – o conditie in care se acumuleaza lichid la nivelul toracelui (pleurezie), inimii (pericardita), abdomenului (ascita), scalpului si pielii.

Valvele reprezinta o ingrosare a faldurilor mucoasei uretrei posterioare care realizeaza un obstacol in calea evacuarii urinii din vezica urinara la exterior. Sunt cea mai frecventa cauza de obstructie a cailor urinare joase la fatul de sex masculin. Valvele de uretra posterioara reprezinta o malformatie congenitala severa. Obstructia cailor urinare joase se dezvolta devreme in sarcina, in cursul celui de-al doilea trimestru, intr-un moment critic in care se formeaza organele. Impactul asupra fatului depinde de severitatea obstructiei, de afectarea functiei rinichilor si de volumul de lichid amniotic cu efect asupra dezvoltarii plamanilor. Sindromul de valve de uretra posterioara poate fi tratat intrauterin. Scopul interventiei fetale este acela de a permite urinii sa ocoleasca sau sa treaca prin obstacol. Restaurarea fluxului normal al urinii, cu eliminarea din corpul fatului in lichidul amniotic, va permite dezvoltarea normala a plamanilor si a rinichilor.

Stenoza pulmonara este o malformatie prezenta la nastere care apare datorita dezvoltarii anormale a inimii in primele 8 saptamani de sarcina. Intre ventriculul drept – camera inferioara a inimii drepte - si artera pulmonara prin care sangele neoxigenat ajunge de la inima dreapta la plamani, se gaseste valva pulmonara care functioneaza ca o usa care se deschide intr-un singur sens, permitand sangelui sa treaca din ventriculul drept mai departe in artera pulmonara, prevenind intoarcerea acestuia. Cand valva este stenozata, sangele nu mai ajunge in artera pulmonara si de aici la nivelul plamanului pentru a fi oxigenat. Stenoza pulmonara severa poate fi tratata intrauterin prin valvuloplastie cu balon.

Ventriculomegalia fetala reprezinta marirea anormala a ventriculilor cerebrali - sistemului de colectare a lichidului cefalorahidian (LCR) din creier. Ventriculomegalia este diagnosticata la ecografia morfologica de trimestru 2 atunci cand diametrul ventriculilor cerebrali este mai mare de 10 mm. Poate avea diverse cauze si se poate asocia cu un spectru larg de tulburari de dezvoltare neurologica. Este asociata cu un risc crescut de anomalii ale sistemului nervos central (SNC) si non-SNC si implica necesitatea unei examinari ecografice anatomice fetale mai detaliate care sa caute aceste malformatii. Incidenta ventriculomegaliei fetale izolate este de 0,5 pana la 1,5 la 1000 de sarcini.