PGT-A este un test genetic proiectat pentru a creste sansele de succes ale fertilizarii in vitro (FIV), care se realizeaza inaintea implantarii embrionilor in uter.
Acronimul PGT-A provine de la denumirea in limba engleza a testului, Pre-Implantation Genetic Testing for Aneuploidy. Aneuploidia este o anomalie numerica a cromozomilor umani, caracterizata printr-un numar mai mare sau mai mic de cromozomi fata de numarul normal (46) si a carei prezenta poate determina aparitia unor boli genetice sau poate fi incompatibila cu viata.
Descriere
PGT-A (cunoscut și sub denumirea de screening genetic preimplantational, PGS) este un test genetic utilizat pentru a identifica posibile modificari ale numarului de cromozomi la nivelul embrionilor produsi prin fertilizare in vitro, inainte de transferul intrauterin (implantarea intrauterina). Pentru a creste ratele de succes ale FIV este de preferat sa se realizeze testul PGT-A embrionilor obtinuti prin fertilizare in vitro, astfel incat sa se implanteze in uter doar embrioni cu un numar normal de cromozomi (embrioni euploizi) si sa se produca astfel, o sarcina sanatoasa.
Embrionii cu un numar anormal de cromozomi (embrionii aneuploizi) au sanse mici de a se dezvolta dupa implantarea in uter , din acesti embrioni se pot dezvolta copii cu afectiuni genetice. Prin identificarea embrionilor aneuploizi cu ajutorul PGT-A se evita transferul intrauterin al unor embrioni cu defecte genetice, unele dintre ele incompatibile cu supravietuirea sau altele care produc boli cu un impact semnificativ asupra copilului si familiei acestuia.
Cui se recomanda?
PGT-A poate fi recomandat:
- femeilor cu varsta de peste 35 ani si risc mai mare de a avea un copil cu probleme cromozomiale (de ex. sindrom Down)
- persoanelor cu istoric familial de probleme cromozomiale
- femeilor care au suferit avorturi spontane repetate
- femeilor care au facut fertilizare in vitro, dar embrionii au prezentat esec de implantare
De ce sa faci testul?
Efectuarea testului PGT-A:
- poate oferi femeii sau cuplului sanse mai mari de obtinere a unei sarcini
- scade riscul de avort spontan
- ofera mai multa incredere in transferul unui singur embrion, evitand riscurile pentru sanatate asociate sarcinilor multiple (in cazul implantarii mai multor embrioni)
- scade numarul de cicluri de fertilizare in vitro necesare pentru obtinerea sarcinii, reducand semnificativ timpul pana la sarcina si costurile ciclurilor suplimentare
Cum se recolteaza?
PGT-A analizeaza materialul genetic embrionar. Medicul extrage cu grija cateva celule din embrionii produsi in timpul unui ciclu de fertilizare in vitro si analizeaza numarul de cromozomi.
Embrionii fara anomalii cromozomiale sunt selectati pentru transferul uterin sau pot fi congelati pentru utilizare ulterioara.
Unde se recolteaza?
In centrele fertilitate din Reteaua de Sanatate Regina Maria
Eliberare rezultat
Rezultatul se elibereaza in 15 zile lucratoare.
Surse de informatie
www.hfea.gov.uk
www.liverpoolwomens.nhs.uk
Thompson & Thompson, Genetica Medicala, editia a 8-a
Aust N Z J Obstet Gynaecol. 2019 Apr;59(2):317-324