Infertilitatea este o problemă cu care se confruntă multe cupluri, estimându-se că afectează aproximativ 10-15% dintre acestea, la nivel global. În prezent, testele genetice pentru infertilitate au devenit o opțiune extrem de utilă pentru identificarea cauzelor ascunse ale imposibilității de a obține o sarcină pe cale naturală. Aceste teste oferă o perspectivă detaliată asupra potențialelor anomalii genetice care ar putea influența capacitatea unui cuplu de a concepe și de a duce la termen o sarcină. Află, din rândurile următoare, ce sunt testele genetice pentru infertilitate, când sunt ele recomandate, cum se realizează și cum se interpretează rezultatele acestora.
Ce sunt testele genetice pentru infertilitate?
Testele genetice pentru infertilitate sunt analize de laborator care examinează ADN-ul, pentru a depista posibile mutații sau anomalii genetice care ar putea contribui la dificultățile de concepție. Aceste teste pot identifica o varietate de probleme, de la mutații genetice rare până la anomalii cromozomiale mai frecvent întâlnite. Scopul principal al testelor genetice pentru infertilitate este de a oferi o imagine mai clară a factorilor genetici care ar putea afecta fertilitatea ta sau pe cea a partenerului tău.
Există mai multe tipuri de teste genetice pentru infertilitate, printre care se numără:
- testele de cariotip - analizează structura și numărul cromozomilor, pentru a identifica eventualele anomalii cromozomiale, precum sindromul Turner sau sindromul Klinefelter;
- testele de mutație genetică - identifică mutații specifice în genele asociate cu infertilitatea, așa cum sunt, de exemplu, mutațiile în gena CFTR, asociate cu fibroza chistică;
- testele de microdeleție Y - depistează deleții mici în cromozomul Y, care pot afecta spermatogeneza la bărbați.
Aceste teste sunt deosebit de utile atunci când cuplurile au trecut prin mai multe încercări de fertilizare in vitro (FIV) fără succes sau au avut avorturi repetate. Testele genetice pot oferi răspunsuri clare și indicații precise pentru tratamentele ulterioare.
Citește mai multe despre elementele de genetica importante în viața fiecăruia dintre noi și află cum funcționează testele genetice.
Când se indică testarea genetică de infertilitate?
Testarea genetică de infertilitate nu este necesară pentru toate cuplurile care se confruntă cu dificultăți de concepție. Cu toate acestea, există anumite situații în care aceste teste sunt indicate cu prioritate:
- infertilitate inexplicabilă - dacă, după un an de încercări regulate de a concepe (sau șase luni, în cazul femeilor de peste 35 de ani), nu a fost identificată nicio cauză evidentă a infertilității, testarea genetică poate ajuta la descoperirea unor factori genetici ascunși;
- istoric familial de anomalii genetice - dacă există cazuri de anomalii genetice sau boli ereditare în familia ta sau a partenerului tău, medicul vă poate recomanda testele genetice, pentru a verifica dacă aceste probleme vă influențează fertilitatea;
- avorturi repetate - cuplurile care s-au confruntat cu două sau mai multe avorturi spontane pot beneficia de testarea genetică, pentru a identifica eventualele probleme cromozomiale sau genetice care ar putea fi cauza acestor pierderi de sarcină;
- eșecuri repetate de fertilizare in vitro (FIV) - dacă ai trecut prin mai multe cicluri de FIV, însă fără succes, testarea genetică poate ajuta la identificarea unor cauze genetice care ar putea afecta implantarea embrionului sau dezvoltarea acestuia;
- anomalii specifice descoperite în timpul investigațiilor de infertilitate - dacă alte teste de infertilitate au identificat anomalii care sugerează probleme genetice (de exemplu, spermograma anormală la bărbați), testarea genetică poate oferi informații suplimentare;
- vârsta maternă avansată - femeile care au depășit vârsta de 35 de ani și întâmpină dificultăți în a concepe o sarcină pot beneficia de testarea genetică, având în vedere riscul crescut de anomalii cromozomiale, odată cu înaintarea în vârstă.
Testele genetice de infertilitate pot oferi mai multă claritate și pot conduce la recomandări specifice pentru tratament, ceea ce ajută cuplurile să ia decizii informate cu privire la opțiunile lor de tratament și la planificarea familială. Dacă te afli într-o astfel de situație, discută cu medicul tău despre toate opțiunile disponibile și decide împreună cu acesta care este cea mai bună abordare pentru tine.
Cum se realizează recoltarea pentru testarea genetică de infertilitate?
Procesul de recoltare pentru testarea genetică de infertilitate este simplu și relativ neinvaziv, depinzând de tipul de test efectuat. Iată care sunt principalele metode de recoltare:
- proba de sânge - pentru majoritatea testelor genetice, este suficientă o probă de sânge. În timpul acestei proceduri, o cantitate mică de sânge va fi prelevată din brațul tău, similar cu alte analize de sânge uzuale. Această probă este, apoi, trimisă la laborator, pentru analiza genetică;
- proba de salivă - unele teste genetice pot fi efectuate folosind o probă de salivă. Acest tip de recoltare este non-invaziv și presupune colectarea unei cantități mici de salivă, într-un recipient special. Proba de salivă este, apoi, analizată, pentru a depista eventualele mutații genetice sau anomalii cromozomiale;
- proba de spermă - în cazul bărbaților care sunt testați pentru infertilitate, poate fi necesară o probă de spermă. Aceasta se colectează în condiții sterile și este analizată, pentru a identifica eventualele probleme genetice care ar putea afecta fertilitatea;
- biopsia de țesut - în cazuri mai rare, poate fi necesară efectuarea unei biopsii de țesut pentru testarea genetică. Aceasta poate presupune prelevarea unei mici mostre de țesut de la nivelul testiculelor (în cazul bărbaților) sau al ovarului (în cazul femeilor). Această procedură are o natură mai invazivă și se efectuează, de obicei, sub anestezie locală sau generală.
Indiferent de metoda de recoltare, este important să urmezi instrucțiunile medicului și să te pregătești corespunzător pentru procedură. Înainte de recoltare, medicul tău îți va explica procesul, riscurile și beneficiile și îți va răspunde la toate întrebările pe care le ai.
După recoltare, probele sunt trimise la un laborator specializat, unde sunt analizate, folosind tehnici avansate de secvențiere și alte metode de diagnostic genetic. Poate dura câteva săptămâni, până la primirea rezultatelor. Ulterior, medicul tău te va contacta, pentru a-ți explica modul în care sunt interpretate acestea și pașii următori în planul tău de tratament, dacă va fi necesar.
Află de la Dr. Mariela Militaru, medic primar genetică medicală, și Dr. Mihaela Herescu Junghină, medic specialist în obstetrică-ginecologie, care sunt testele genetice utile in cazurile de infertilitate.
Cum se interpretează testele?
Interpretarea testelor genetice pentru infertilitate este un proces complex, care necesită aportul unui medic specialist în genetică medicală. Rezultatele testelor îți oferă informații detaliate despre structura și funcționarea ADN-ului tău, dar interpretarea acestora depinde de tipul de test efectuat și de contextul clinic specific. Iată câteva aspecte legate de interpretarea acestor teste:
- identificarea anomaliilor cromozomiale - testele de cariotip pot dezvălui anomalii cromozomiale, precum duplicațiile, delețiile sau inversiunile. De exemplu, sindromul Turner (prezența unui singur cromozom X la femei) sau sindromul Klinefelter (prezența unui cromozom X suplimentar la bărbați) reprezintă tulburări care pot influența fertilitatea;
- depistarea mutațiilor genetice - mutațiile în anumite gene pot afecta fertilitatea. De exemplu, mutațiile în gena CFTR, care pot conduce la apariția fibrozei chistice, pot afecta canalele de transport ale ionilor în organism, influențând fertilitatea;
- microdelețiile cromozomului Y - la bărbați, microdelețiile în regiunea AZF a cromozomului Y pot duce la azoospermie (absența spermatozoizilor la ejaculare) sau oligozoospermie (număr scăzut de spermatozoizi). Depistarea acestor microdeleții ajută la explicarea problemelor de fertilitate și la planificarea tratamentului ulterior;
- riscurile ereditare - unele teste genetice pot identifica un risc crescut de transmitere a unor afecțiuni genetice către descendenți. Această informație este extrem de importantă în planificarea familială.
Ce se întâmplă după primirea rezultatelor
Pe baza rezultatelor testelor genetice, medicul poate recomanda anumite variante de tratamente sau intervenții. De exemplu, în cazul în care sunt identificate mutații care afectează spermatogeneza, medicul poate sugera proceduri de reproducere asistată, așa cum este, de exemplu, ICSI (injecția intracitoplasmatică de spermă).
Interpretarea testelor genetice este adesea urmată de ședințe de consiliere genetică.
Specialistul te poate ajuta să înțelegi rezultatele testelor, implicațiile acestora și să explorezi opțiunile de tratament disponibile. Medicul te poate ghida prin întregul proces de decizie și îți poate oferi sprijin emoțional. Este important să discuți rezultatele testelor cu medicul tău și să urmezi recomandările acestuia, pentru a maximiza șansele de succes în tratamentul infertilității.
Stabilește o programare și discută cu unul dintre specialiștii Regina Maria despre ceea ce te îngrijorează cu privire la dificultățile în obținerea unei sarcini.
Teste genetice de infertilitate la Regina Maria
În clinicile din Rețeaua Regina Maria, beneficiezi de tehnologie de ultimă generație și de o echipă de specialiști cu o vastă experiență în diagnosticarea și tratarea infertilității.
După efectuarea testelor, vei primi o interpretare detaliată a rezultatelor, de la specialiștii noștri în genetică medicală, care te vor ghida în luarea celor mai bune decizii pentru starea ta. În plus, Regina Maria oferă o abordare integrată a tratării infertilității, astfel că vei găsi, în același loc, consultații de infertilitate, investigații imagistice, tratamente de reproducere asistată, dar și sprijin psihologic.
Completează formularul pentru a solicita o programare și pentru a afla mai multe despre cum te pot ajuta testele genetice de infertilitate, de la Regina Maria.
Bibliografie
- https://translational-medicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/ s12967-019-2019-8
- https://www.invitra.com/en/infertility-genetic-origin/
- https://journals.lww.com/co-endocrinology/abstract/2014/06000/genetic_testing_and_counselling_for_male.15.aspx
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/ S111056901000052X