Progresele pe care le-a făcut medicina în ultimele decenii au permis identificarea unor boli noi și a unor cauze noi ale unor boli deja cunoscute. Genetica medicală este un domeniu în plin avânt, potențialul său terapeutic fiind semnificativ.
Un consult genetic poate oferi informații prețioase despre prezentul și viitorul sănătății unei persoane, cât și despre afecțiunile care este posibil să îi afecteze copiii. În acest context, consultul genetic pentru boli genetice oftalmologice reprezintă o oportunitate importantă pentru oricine.
Ce sunt testele genetice pentru afecțiuni oftalmologice?
Testele genetice pentru afecțiuni oftalmologice sunt proceduri prin care se analizează ADN-ul unei persoane, pentru a identifica mutații genetice specifice care pot cauza sau contribui la dezvoltarea unor boli oculare. Aceste teste pot oferi informații valoroase despre riscul de a dezvolta anumite afecțiuni oftalmologice și pot ghida tratamentul și managementul acestor boli.
În prezent, există teste genetice pentru o gamă foarte variată de afecțiuni; descoperă informații concrete despre testele genetice disponibile in Reteaua Regina Maria, care deține un centru de excelență în genetică medicală!
Boli oftalmologice genetice investigate
Există mai multe boli oftalmologice cu determinism genetic care pot fi, în prezent, investigate prin analize genetice specifice, recomandate și interpretate de un medic genetician:
- Retinita pigmentară: denumită și retinopatie pigmentară, este o boală genetică ce afectează retina și poate duce la pierderea vederii;
- Degenerescența maculară legată de vârstă (DMLV): o afecțiune care afectează centrul retinei (macula) și poate provoca pierderea vederii centrale;
- Glaucom: o boală care afectează nervul optic și poate duce la pierderea vederii periferice și, în final, la orbire;
- Cataracta congenitală: opacifierea cristalinului la naștere sau în copilăria timpurie;
- Distrofii corneene: grup de boli care afectează corneea și pot duce la pierderea transparenței acesteia;
- Sindromul Usher: un sindrom genetic care cauzează surditate și pierdere progresivă a vederii.
Testele genetice sunt foarte importante atât pentru evaluarea riscului individual de a dezvolta o serie de boli grave, cât și în ceea ce privește aspecte legate de concepție și de aducerea pe lume a unui bebeluș sănătos. Descopera testul genetic GeneScreen, care analizează 550 gene implicate în peste 700 patologii!
Când se indică un consult genetic și testarea genetică pentru afecțiuni oftalmologice?
Consultația genetică și testarea pentru afecțiuni oftalmologice se indică în anumite situații specifice, pentru a oferi informații precise care pot ajuta în diagnosticare, tratament și consiliere familială.
Iată câteva situații în care se recomandă aceste evaluări:
Istoric familial de afecțiuni oftalmologice
Dacă există membri ai familiei care au fost diagnosticați cu afecțiuni oftalmologice genetice, cum ar fi retinita pigmentară, degenerescența maculară legată de vârstă sau glaucomul, consultul genetic poate ajuta la determinarea riscului de moștenire a acestor afecțiuni.
Diagnosticul unei afecțiuni oftalmologice la pacient
În cazul în care un pacient este diagnosticat cu probleme oftalmologice pentru care se cunoaște o bază genetică, medicina genetică poate confirma diagnosticul și poate identifica mutațiile specifice implicate. Acest lucru este important pentru stabilirea prognosticului și planificarea tratamentului.
Simptome care ridică suspiciuni pentru boli genetice ale ochiului
Pentru pacienții care prezintă simptome oftalmologice inexplicabile, precum pierderea vederii periferice, probleme cu vederea nocturnă sau alte anomalii vizuale, compatibile cu unele boli genetice ale ochiului, consultul genetic poate ajuta la identificarea cauzei genetice subiacente.
Planificare familială
Cuplurile care au un istoric familial de afecțiuni oftalmologice, sau unul dintre parteneri este purtător al unei mutații genetice cunoscute, pot beneficia de consiliere genetică pentru a înțelege riscul de transmitere a afecțiunii la copii și pentru a discuta opțiunile disponibile, cum ar fi diagnosticul genetic preimplantare (PGD).
Pacienți cu multiple afecțiuni genetice
Pentru persoanele care prezintă mai multe afecțiuni genetice (de exemplu, sindromul Usher, care implică atât pierderea auzului, cât și a vederii), testarea genetică poate ajuta la identificarea unei cauze comune și la gestionarea adecvată a bolilor. Uneori, în cazul lor, se recomandă analiza WES (testarea exomului în totalitate) sau testarea genetică WGS - secvențierea întregului genom.
Suspiciunea de sindroame genetice
În cazul în care există suspiciunea unui sindrom genetic, care include manifestări oftalmologice (cum ar fi sindromul Marfan sau sindromul Stickler), testarea genetică poate confirma diagnosticul și ghida managementul medical.
Îmbunătățirea managementului și tratamente personalizate
Testele genetice pot identifica mutații care pot influența răspunsul la tratamentele disponibile. De exemplu, anumite terapii genice sunt dezvoltate pentru a trata mutații specifice, iar cunoașterea profilului genetic al pacientului poate permite accesul la aceste tratamente inovatoare.
Genetica medicală reprezintă viitorul medicinei, nu există nicio îndoială în acest sens! Totusi, pentru publicul larg, această zonă de cercetare și dezvoltare are, încă, numeroase necunoscute. Află care este diferenta dintre testarea genetica si screeningul genetic și protejează-ți sănătatea prin măsuri specifice și personalizate!
Cum se realizează recoltarea pentru analiza bolilor genetice oftalmologice?
Testele pentru boli genetice oftalmologice sunt recomandate de către medicul specialist, după obținerea unui istoric medical familial detaliat și după o examinare clinică și, când e nevoie, sistemică amplă.
Pacientul trebuie să poarte, apoi, o discuție despre posibilitatea și implicațiile testării genetice, în care să se abordeze atât beneficiile, cât și limitările și riscurile acesteia.
Recoltarea probelor pentru analiza bolilor genetice oftalmologice se poate face prin mai multe metode; cele mai comune sunt recoltarea unei probe de sânge sau de salivă.
În cazul în care testarea se va realiza pe o probă de sânge, recoltarea se face clasic, prin puncție venoasă, similar recoltării de sânge pentru orice alte analize hematologice.
În cazul în care testarea se va realiza pe o probă de salivă, pacientul este instruit să nu bea, să nu mănânce, să nu fumeze și să nu mestece gumă cu minim 30 de minute înainte de recoltare.
Ulterior, i se înmânează un recipient gradat în care i se solicită să colecteze propria salivă, până la marcaj. In alte cazuri, protocolul consta in raclarea (frecarea) cu ajutorul unui tampon special, a fetei interne a obrazului pentru a recolta proba de saliva si celule superficiale epiteliale necesara examinării materialului genetic.
Atât recoltarea de sânge, cât și cea de salivă sunt proceduri relativ simple și neinvazive, utilizate pentru a obține probe necesare analizelor genetice.
Aceste probe sunt esențiale pentru diagnosticarea și managementul bolilor genetice oftalmologice.
Cum se interpretează testele pentru boli genetice oftalmologice?
Interpretarea testelor genetice pentru boli oftalmologice este un proces complex, care implică o echipă multidisciplinară de specialiști, inclusiv oftalmologi, geneticieni și consilieri genetici. Scopul este de a oferi un diagnostic precis, informații despre prognostic și opțiuni de tratament personalizate, bazate pe mutațiile genetice specifice identificate.
Analiza ADN-ului
Analiza ADN-ului se realizează prin secvențiere genomică; aceasta reprezintă o analiză a secvențelor de ADN, pentru a identifica mutații sau variații genetice relevante. Tehnicile utilizate includ:
- Secvențierea Sanger: utilizată pentru gene specifice cunoscute a fi asociate cu anumite afecțiuni;
- Secvențierea de nouă generație (NGS): permite analiza întregului genom sau exom, detectând o gamă largă de mutații.
Identificarea mutațiilor genetice
Există mai multe tipuri de mutații care pot fi identificate cu ajutorul testelor genetice pentru boli oftalmologice: mutații punctiforme, deleții, inserții, duplicări sau alte variații genetice. Mutațiile identificate sunt comparate cu baze de date genetice (de exemplu, ClinVar, OMIM), pentru a stabili relevanța lor clinică.
Specialiștii în studiul geneticii cred că majoritatea afecțiunilor diagnosticate până în prezent au un oarecare determinism genetic.
În acest context, te invităm să descoperi cât de importantă este genetica medicala și care este potențialul său de dezvoltare și de îmbunătățire a longevității și a calității vieții!
Interpretarea rezultatelor
Odată identificate, specialistul trebuie să determine dacă mutațiile sunt patogene (cauzatoare de boală), benigne (inofensive) sau de semnificație incertă (VUS - variants of unknown significance). În acest scop, rezultatele genetice sunt corelate cu simptomele clinice ale pacientului. De exemplu, o mutație RHO se asociază cu retinita pigmentară, în timp ce mutațiile ABCA4 se asociază cu degenerescența maculară Stargardt.
În ceea ce privește formularea rezultatelor, aceasta poate fi de tipul:
- Rezultat pozitiv pentru o mutație patogenă: confirmă diagnosticul unei afecțiuni genetice specifice. De exemplu, o mutație patogenă în gena MYOC poate confirma diagnosticul de glaucom congenital;
- Rezultat negativ: nu sunt identificate mutații patogene cunoscute. Acest rezultat nu exclude complet o cauză genetică, dar poate indica necesitatea unor teste suplimentare sau monitorizare ulterioară;
- Varianta de semnificație necunoscută (VUS): necesită investigații suplimentare, cum ar fi testarea membrilor familiei, pentru a determina semnificația clinică;
- Etapa consilierii genetice presupune ca un specialist în genetică să explice pacientului și familiei sale, acolo unde este cazul, semnificația rezultatelor, riscurile genetice și implicațiile pentru sănătatea oculară.
Recomandări pentru management și tratament
Pe baza mutațiilor identificate și a simptomelor clinice, se elaborează un plan de tratament specific, care poate include terapii genetice, medicamente, intervenții chirurgicale sau monitorizare periodică. Specialistul poate veni, de asemenea, cu recomandări pentru monitorizarea continuă a stării de sănătate a ochilor și ajustarea planului de tratament în funcție de evoluția bolii.
Considerații etice și psihologice
Atunci când vine vorba despre medicina genetică, etica și confidențialitatea reprezintă aspecte cheie, care trebuie discutate în detaliu cu pacientul. Acesta trebuie să beneficieze de confidențialitatea rezultatelor și trebuie să își ofere consimțământul informat atât pentru efectuarea testelor, cât și în ceea ce privește comunicarea rezultatelor altor membri ai familiei, de pildă, care pot avea nevoie de consiliere ca posibili purtători ai unor mutații genetice.
Genetica medicală: teste genetice afecțiuni oftalmologice la Regina Maria
Regina Maria, una dintre cele mai mari rețele private de sănătate din România, oferă servicii avansate de genetică medicală, inclusiv teste genetice pentru afecțiuni oftalmologice. Aceste teste sunt esențiale pentru diagnosticarea precoce, managementul și tratamentul personalizat al diferitelor boli oculare cu componentă genetică.
Pacientul va beneficia inițial de o evaluare detaliată, inclusiv istoricul medical personal și familial, pentru a identifica riscul de afecțiuni genetice. Un specialist în genetică va discuta despre beneficiile, riscurile și limitările testării genetice și va oferi suport psihologic și informații detaliate despre implicațiile testării.
Odată decisă testarea, pacientul va primi instrucțiuni detaliate referitoare la procedura de recoltare și pregătirea necesară; probele vor fi recoltate prin prelevare de sânge sau de salivă, în funcție de testul specific recomandat.
Regina Maria oferă o gamă variată de teste genetice pentru afecțiuni oftalmologice, care include:
- Paneluri genetice specifice: teste care analizează genele asociate cu afecțiuni precum retinita pigmentară, degenerescența maculară legată de vârstă, glaucomul și alte boli oculare;
- Secvențierea ADN: tehnici de secvențiere de nouă generație (NGS) care permit analiza amănunțită a genomului sau exomului pentru identificarea mutațiilor genetice;
- Teste pentru sindroame genetice: teste specifice pentru identificarea sindroamelor genetice care pot avea manifestări oftalmologice, cum ar fi sindromul Usher sau sindromul Marfan.
Rezultatele testelor genetice sunt analizate de specialiști în genetică medicală, care vor interpreta semnificația mutațiilor identificate în contextul clinic al pacientului. Pacientul va primi un raport genetic detaliat, care explică rezultatele testelor, riscul de afecțiuni genetice și recomandările pentru managementul și tratamentul bolii.
Pe baza rezultatelor testelor genetice, se va elabora un plan de tratament personalizat, care poate include intervenții chirurgicale, terapii genice, monitorizare periodică și alte măsuri specifice.
Pacientul și familia vor primi consiliere suplimentară pentru înțelegerea riscurilor genetice și a opțiunilor disponibile pentru prevenție și tratament.
Pentru informații detaliate și programări, contactează rețeaua Regina Maria folosind formularul de pe site sau în Call Center la 021 9268!
Surse:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3085148/
- https://www.aao.org/eyenet/article/genetic-testing-inherited-eye-disease-why-how-who
- https://eyesoneyecare.com/resources/diagnostic-genetic-tests-for-eye-disease/
- https://www.webmd.com/eye-health/inherited-retinal-dystrophy-genetic-testing
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7513416/