Genetica medicala este o ramura a medicinii care are ca scop principal diagnosticul si managementul bolilor ereditare.
Consultul genetic reprezinta un act medical specializat care consta in:
- Evaluarea clinica a unui pacient
- Stabilirea unui diagnostic de boala cu componenta sa genetica
- Acordarea sfatului genetic, cu informarea pacientului si a familiei sale despre boala (evolutie, prognostic), despre planul de tratament si stabilirea riscului de recurenta
Indicatiile comune pentru consult genetic
Perioada preconceptionala/prenatala:
- Consilierea genetica premaritala si preconceptionala
- Mame cu varsta peste 35 de ani la momentul nasterii
- Consangvinitate in cuplu
- Teste de screening prenatal pozitive pentru o conditie genetica
- Istoric de cuplu cu pierderi recurente de sarcina, nou nascuti morti, antecedente de sarcini cu hidrops fetal
- Infertilitatea de cuplu
- Un membru al cuplului afectat de o boala genetica (boala neurologica, suferinta musculara de cauza necunoscuta, sindroame ataxice)
- Istoric familial pozitiv de anomalii cromozomiale, malformatii diverse, hipoacuzie/surditate, retard mental, autism
- Expunerea la agenti teratogeni (infectii, medicamente, radiatii, expuneri profesionale la substante chimice)
Perioada postnatala (neonatala/varsta pediatrica/perioada de adult):
- Screening metabolic neonatal cu rezultat anormal
- Retard de crestere intrauterina de cauza neexplicata
- Hipotonie/hipertonie congenitala
- Evaluarea unui individ cu intarziere de dezvoltare sau dizabilitate intelectuala
- Trasaturi faciale particulare/dismorfism facial
- Prezenta unei malformatii unice sau de malformatii multiple
- Boli cardiovasculare
- Boli musculare
- Boli neurologice
- Boli hematologice
- Boli osoase (displazii scheletale)
- Boli oftalmologice
- Boli ORL
- Boli pulmonare
- Boli renale
- Boli imunologice, imunodeficiente congenitale
- Boli psihiatrice
- Boli endocrine
- Boli metabolice
- Ambigitati sexuale
- Pacienti cu anomalii cromozomiale
- Istoric de cancer familial
- Istoric de moarte subita de cauza neexplicata la un membru din familie
- Indivizi aflati la risc pentru o boala genetica
- Indivizi cu intrebari despre aspectul genetic al unei boli
- Consangvinitatea in familie
Stabilirea algoritmului de diagnostic pentru o boala fara cauza identificata sau boala rara cu recomandari de teste genetice
Interpretarea rezultatelor testelor genetice si stabilirea planului de management al cazului