Testare genetica pentru boala celiaca - DQ2 DQ8

Diagnosticul de boala celiaca se stabileste la copii in jurul varstei de 2-3 ani, la cel putin un an de la introducerea cerealelor in alimentatie, dar studiile arata ca poate dura, in medie, pana la 6-10 ani de la debutul simptomelor pana ce boala sa fie diagnosticata. Acest lucru se datoreaza partial cazurilor de celiachie cu debut la adult care prezinta simptome non-clasice, dar si nesigurantei testelor serologice dependente de consumul de gluten in lunile anterioare analizei sangelui (rezultate fals negative cand dieta este saraca in gluten).

Confirmarea diagnosticului se face prin:

• Testare serologica ( IGA/ Ig G) pentru BC in timpul unei diete care contine gluten: anticorpi anti-transglutaminaza tisulara(tTG), anticorpi anti-peptide de gliadina deamidate (DPG), anticorpi  endomisiali (EMA)
• Constatari histologice caracteristice, constand in atrofia vilozitatilor si infiltratie limfocitara la biopsia intestinului subtire si
• Testare genetica moleculara care atesta prezenta haplotipului antigenului leucocitar uman (HLA) de tip DQ2 sau DQ8.  

Diagnostic fara biopsie duodenala

Ghidurile pediatrice europene prezinta o cale de diagnosticare a bolii celiace la copii, care nu include o biopsie. Conform acestor ghiduri, un diagnostic de boala celiaca ar putea fi luat in considerare la un copil simptomatic cu o valoare a tTG IgA de peste zece ori nivelul superior al normalului, prezenta haplotipului HLA DQ2 sau DQ8, testarea serologica celiaca pozitiva de cel putin doua ori.

Testarea genetica poate confirma cu exactitate daca ai o predispozitie genetica la BC, mai ales in contextul in care 8 din 10 indivizi care sufera de sensibilitate la gluten celiaca raman nediagnosticati. Ai putea fi unul dintre ei?

Ceea ce stim cu certitudine este ca 96% dintre persoanele cu aceasta afectiune poarta una sau ambele gene HLA DQ2 si DQ8, numite si „genele bolii celiace”. Testarea genetica pentru HLA DQ2 si DQ8 se efectueaza din sange venos,  este noninvaziva, fiabila si ajuta medicul sa clarifice diagnosticul de sensibilitate la gluten celiaca sau nonceliaca.

Ce este HLA ?

HLA este prescurtarea de la Human Leucocyte Antigen, adica antigenul leucocitar uman. Sistemul HLA este un complex de gene inrudite de pe cromozomul 6 care codifica proteinele de suprafata celulara responsabile pentru reglarea sistemului imunitar. Impreuna, proteinele codificate de aceste gene formeaza complexul major de histocompatibilitate (MHC), adica un model proteic care iti este specific si este atasat la aproape toate celulele corpului tau (cu exceptia celulelor rosii din sange). Aceste modele de proteine de pe suprafata celulelor care sunt codificate de o combinatie de determinanti genetici care se  transmit ca un set unitar (haplotip) fac parte din modul in care corpul tau recunoaste care celule ii  apartin si care celule sunt diferite si trebuie eliminate.

Testul este indicat pentru:

• Copiii mai mari de 3 ani si adultii care prezinta simptome de boala celiaca;  
• Rudele de gradul I ale persoanelor cu BC – parintii, fratii si copiii au un risc de 1 din 10 fata de 1 din 100 in populatia generala de a face boala;
• Orice persoana cu o tulburare autoimuna sau alta afectiune asociata, in special diabet zaharat de tip 1, boala autoimuna tiroidiana, boala hepatica autoimuna, sindrom Down, sindrom Turner, sindrom Williams si deficit selectiv de imunoglobulina A (IgA);
• Persoanele la care testarea serologica sau bioptica este neconcludenta in prezenta unei simptomatologii digestive sau istoricului familial sugestiv;
• cand diagnosticul de BC nu este clar
• rezultate ambigue ale testarii anticorpilor (in special la copiii cu varsta sub 3 ani)
• rezultate echivoce ale biopsiei intestinale
• discrepanta intre anticorpi si rezultatele biopsiei

Cand este necesara diferentierea intre boala celiaca si sensibilitatea la gluten non-celiaca (NCGS)

In sensibilitatea la gluten non-celiaca (NCGS), prezenta la 5% din populatie, desi apar simptome digestive similare BC dupa ingestia de produse care contin gluten, testele serologice sunt negative, lipseste atrofia vilozitatilor intestinale la biopsie, iar genele celiace apar la 50% dintre subiecti. NCGS nu are o bază ereditară puternică, nu este asociată cu malabsorbție sau deficiențe nutriționale și nu este asociată cu niciun risc crescut de tulburări autoimune sau malignitate intestinală. Mai mult, cercetatorii sugereaza ca NCGS ar putea fi cauzata, de fapt, de  fructooligozaharide (FOS), un tip de carbohidrati nefermentabili gasiti in grau. Se știe ca FOS provoaca probleme digestive în anumite situatii, cum ar fi disbioza sau cresterea permeabilitatii barierei intestinale.

Daca banuiesti ca ai BC, este posibil sa iei in considerare optiunile privitoare la testele de screening si diagnosticare disponibile. Testarea genetica pentru BC este un test de screening care ofera mai multe avantaje:

• Multe persoane care fac acest test urmeaza o dieta fara gluten, dar pot sa nu fie neaparat celiaci – daca testul iese negativ, simptomele considerate ca apartinand de boala celiaca nu sunt cauzate de consumul de gluten si a urma o dieta fara gluten este inutil.
• Daca ai o ruda de gradul I care este celiaca, ai un risc mai mare de a dezvolta boala datorita faptului ca boala poate fi mostenita. Ai 5-10% sanse de a mosteni gena daca ai un membru al familiei care are BC. Testul genetic iti poate confirma daca ai genele implicate in boala celiaca.
• Testarea sangelui pentru decelarea de anticorpi celiaci sau biopsia intestinala au valoare doar daca mananci alimente care contin gluten. Un test genetic pentru boala celiaca, in schimb, poate fi efectuat in orice moment, la orice varsta si indiferent de tipul de dieta pe care il tii si poate ajuta medicul la stabilirea diagnosticului.
• In multe situatii de malnutritie, boli considerate mentale sau neurologice, infertilitate sau boli autoimune care treneaza, efectuarea testului poate clarifica medicului cauza exacta a tulburarilor tale, iar excluderea glutenului poate ameliora spectaculos starea ta generala.

Este importanta consilierea genetica, deoarece BC este o tulburare multifactoriala care rezulta din interactiunea dintre variantele alelice ale DQ2/ DQ8, gliadina (o subcomponenta a glutenului) si alti factori de mediu declansatori ai bolii.  Testul genetic nu este diagnostic, el indica predispozitia pentru boala celiaca.

• un rezultat negativ asigura o probabilitate de 99% ca persoana respectiva sa nu aiba boala celiaca sau membrul familiei unui celiac confirmat sa NU dezvolte boala.
• un rezultat pozitiv indica faptul ca ai genele celiace care te predispun la BC (dar confirmarea diagnosticului se face prin coroborarea simptomelor, testelor de anticorpi si biopsiei intestinale)
• un rezultat pozitiv al unui membru al familiei unei persoane celiace trebuie sa efectueze un test de anticorpi celiaci la fiecare 2-3 ani sau imediat daca apar simptome

Testul este noninvaziv, nedureros si consta in prelevarea a 2 ml de sange venos care va fi introdus intr-un vacutainer cu EDTA (mov) si va fi expediat la laboratorul genetic la temperatura camerei. Nu necesita pregatire speciala.

La toate punctele de recoltare din Reteaua Regina Maria.

Maxim 14 zile lucratoare de la prelevarea probei.