Descriere
Hemocromatoza ereditara (HE) este o boala ereditara a metabolismului fierului, cu transmitere autosomal recesiva, asociata cu prezenta genei HFE, caracterizata prin absorbtia crescuta a fierului la nivelul duodenului si depunerea sa in ficat, cord, pancreas, tiroida, gonade, hipotalamus, articulatii, piele etc.
Proteina HFE intervine in reglarea absorbtiei fierului. Lipsa proteinei HFE duce la supraincarcarea cu fier a celulelor tinta. Pentru ca proteina HFE sa fie functionala este nevoie de prezenta beta 2 microglobulinei si legarea ei de receptorul transferinei.
Indicatii
Testarea genetica a bolnavilor cu HE are in vedere identificarea mutatiei genei HFE. Peste 85% dintre bolnavii HE sunt homozigoti pentru mutatia C282Y.
Diagnosticul HE se bazeaza pe datele clinice, biochimice, histologice si genetice. Diagnosticul pozitiv se bazeaza pe cresterea saturatiei cu fier a transferinei serice peste 50% si a concentratiei feritinei serice peste 200 µg/l la femei si 300 µg/l la barbati.
Testarea genetica a bolnavilor cu hemocromatoza ereditara are in vedere identificarea mutatiei genei HFE. Testul genetic se indica la pacientii care prezinta in mod repetat valori ale saturatiei transferinei mai mari de 45%, chiar in absenta valorilor crescute ale feritinei.
Interpretari
Un rezultat negativ este definit prin absenta celor doua mutatii HFE.
In cazul unui rezultat pozitiv se va comunica statusul homozigot sau heterozigot pentru mutatia respectiva.