Descriere
Porfirinele sunt precursori ai hemului, care intră în compoziția hemoglobinei leucocitare. În cazul porfiriilor, afecțiuni genetice caracterizate prin defecte ale sintezei hemului, porfirinele se acumulează în sânge și apoi se elimină prin urină și materii fecale.
Testul pentru coproporfirine (porfirine în scaun) este utilizat pentru a ajuta la diagnosticarea și, uneori, la monitorizarea porfiriilor.
Aceste tulburări pot fi clasificate în 2 grupuri pe baza semnelor și simptomelor : porfiriile neurologice și porfiriile cutanate.
Indicatii
- Atunci când un individ are semne și simptome susceptibile pentru porfrie. De obicei, persoana va avea fie simptome neurologice, fie simptome cutanate sau ambele.
- Pentru monitorizarea evoluției unei porfirii deja diagnosticate
Interpretari
- Dacă rezultatele testului inițial sunt negative înseamnă că este puțin probabil ca simptomele unei persoane să fie cauzate de o porfirie
- Testele inițiale pozitive trebuie confirmate cu o testare ulterioară
- Testul poate apărea normal în porfiria acută intermitentă
- Testul poate apărea pozitiv în următoarele situații:
- Porfiria variegate
- Coproporfirie ereditară
- Porfiria cutanată tarda
- Porfiria eritropoietică congenitală