Coenzima Q10

Coenzima Q₁₀ (CoQ₁₀) este un cofactor esențial în lanțul respirator mitocondrial, responsabil pentru fosforilarea oxidativă, unde funcționează ca purtător de electroni și acționează ca antioxidant. CoQ₁₀ se găsește în toate membranele celulare și este transportată de către lipoproteine în circulație.

Aproximativ 60% din CoQ₁₀ este asociată cu lipoproteine cu densitate scăzută (LDL), 25% cu lipoproteine cu densitate mare (HDL) și 15% cu alte lipoproteine. CoQ₁₀ este prezentă în organism atât în formele reduse, cât și în cele oxidate, activitatea oxidantă a CoQ₁₀ depinzând nu numai de concentrația sa, ci și de starea de reducere-oxidare (redox).

Deficitul primar de CoQ₁₀, desi rar, se caracterizează prin simptome neurologice (convulsii, întârzieri în dezvoltare, ataxie, etc ) și slăbiciune musculară.

Au fost descrise cel puțin 5 fenotipuri diferite de deficiență CoQ₁₀ primară:

• Encefalopatia (creșterea creatinkinazei serice CK, a mioglobinuriei recurente, a acidozei lactice)
• Ataxie și atrofie cerebeloasă în primii ani ai copilăriei (neuropatie, hipogonadism)
• Forma infantilă multisistemică (nistagmus, atrofie optică, pierderea auzului senzo-neural, distonie, nefropatie rapid progresivă)
• Glomerulopatie
• Miopatie (intoleranță la efort, oboseală, CK serică crescută)

Tratamentul cu CoQ₁₀ la pacienții cu citopatii mitocondriale poate îmbunătăți respirația mitocondrială atât la nivelul creierului, cât și la nivelul mușchilor scheletici.

• Diagnosticul deficienței de CoQ₁₀ în afecțiunile mitocondriale
• Monitorizarea pacienților care primesc tratament cu statine
• Monitorizarea statusului CoQ₁₀ în cursul tratamentului unor boli degenerative, precum boala Parkinson și boala Alzheimer

Rezultatele anormale sunt raportate printr-o interpretare detaliată, care include o prezentare generală a rezultatelor și semnificația acestora, o corelare cu informațiile clinice disponibile furnizate, diagnosticul diferențial și recomandările pentru teste suplimentare.