Descriere
Coenzima Q10 (CoQ10) este un cofactor esențial în lanțul respirator mitocondrial, responsabil pentru fosforilarea oxidativă, unde funcționează ca purtător de electroni și acționează ca antioxidant. CoQ10 se găsește în toate membranele celulare și este transportată de către lipoproteine în circulație.
Aproximativ 60% din CoQ10 este asociată cu lipoproteine cu densitate scăzută (LDL), 25% cu lipoproteine cu densitate mare (HDL) și 15% cu alte lipoproteine. CoQ10 este prezentă în organism atât în formele reduse, cât și în cele oxidate, activitatea oxidantă a CoQ10 depinzând nu numai de concentrația sa, ci și de starea de reducere-oxidare (redox).
Deficitul primar de CoQ10, desi rar, se caracterizează prin simptome neurologice (convulsii, întârzieri în dezvoltare, ataxie, etc ) și slăbiciune musculară.
Au fost descrise cel puțin 5 fenotipuri diferite de deficiență CoQ10 primară:
- Encefalopatia (creșterea creatinkinazei serice CK, a mioglobinuriei recurente, a acidozei lactice)
- Ataxie și atrofie cerebeloasă în primii ani ai copilăriei (neuropatie, hipogonadism)
- Forma infantilă multisistemică (nistagmus, atrofie optică, pierderea auzului senzo-neural, distonie, nefropatie rapid progresivă)
- Glomerulopatie
- Miopatie (intoleranță la efort, oboseală, CK serică crescută)
Tratamentul cu CoQ10 la pacienții cu citopatii mitocondriale poate îmbunătăți respirația mitocondrială atât la nivelul creierului, cât și la nivelul mușchilor scheletici.
Indicatii
- Diagnosticul deficienței de CoQ10 în afecțiunile mitocondriale
- Monitorizarea pacienților care primesc tratament cu statine
- Monitorizarea statusului CoQ10 în cursul tratamentului unor boli degenerative, precum boala Parkinson și boala Alzheimer
Interpretari
Rezultatele anormale sunt raportate printr-o interpretare detaliată, care include o prezentare generală a rezultatelor și semnificația acestora, o corelare cu informațiile clinice disponibile furnizate, diagnosticul diferențial și recomandările pentru teste suplimentare.