Hemofilia este o boala rara in cadrul careia sangele nu se coaguleaza normal deoarece ii lipsesc anumite proteine care participa la procesul de coagulare sangelui (factori de coagulare). Daca ai hemofilie, s-ar putea sa sangerezi spontan sau mai mult timp dupa un traumatism decat daca sangele s-ar coagula normal.
Taieturile mici nu sunt o problema. Insa, daca ai un deficit sever al proteinei care coaguleaza sangele, cea mai mare ingrijorare o reprezinta hemoragia interna, in special cea de la nivelul articulatiilor genunchilor, gleznelor si coatelor dar si sangerari nazale sau gastrice si urinare. Aceasta hemoragie interna iti poate afecta organele si tesuturile si iti poate pune in pericol viata.
Hemofilia este o disfunctie genetica. Tratamentul presupune administrarea regulata a factorului de coagulare specific care este redus.
Simptome
Semnele si simptomele hemofiliei variaza in functie de nivelul factorilor de coagulare. Daca nivelul factorului de coagulare este usor redus, poti sangera doar dupa o interventie chirurgicala sau dupa un traumatism. Daca deficitul este sever, poti manifesta hemoragie spontana.
Semnele si simptomele hemoragiei spontane sunt:
- Sangerare inexplicabila si excesiva in urma taieturilor sau ranilor ori dupa lucrari dentare sau interventie chirurgicala
- Vanatai multe si mari sau adanci
- Sangerare neobisnuita dupa vaccinari
- Durere, inflamatie sau rigiditate in articulatii
- Sange in urina sau scaun
- Sangerare din nas fara o cauza cunoscuta
- La sugari, iritabilitate inexplicabila
Hemoragie cerebrala
O simpla lovitura la cap poate determina hemoragie cerebrala la persoanele care au hemofilie severa. Acest lucru se intampla rar, insa este una dintre cele mai severe complicatii care se pot produce. Semnele si simptomele sunt:
- Durere de cap prelungita
- Varsaturi repetate
- Somnolenta sau letargie
- Vedere dubla
- Slabiciune brusca
- Convulsii
Cand sa mergi la medic
Cere ajutor medical de urgenta daca tu sau copilul aveti:
- Semne sau simptome ale hemoragiei cerebrale
- O rana a carei sangerare nu se opreste
- Articulatii inflamate care se simt fierbinti la atingere si dureroase cand sunt flectate
Daca ai istoric familial de hemofilie, vei dori sa efectuezi testarea genetica pentru a depista daca esti purtator al bolii inainte sa iti intemeiezi propria familie.
Cauze
Cand sangerezi, sangele tau in mod normal aduna laolalta celule sanguine pentru a forma un cheag care sa opreasca sangerarea. Procesul de coagulare este sustinut de anumite particule ale sangelui. Hemofilia se produce cand ai un deficit al unuia dintre acesti factori de coagulare (factorul VIII sau IX).
Exista mai multe tipuri de hemofilie, majoritatea formelor fiind mostenite. Totusi, aproximativ 30% dintre persoanele cu hemofilie nu au un istoric familial al bolii. La aceste persoane, s-a produs o modificare neasteptata la nivelul uneia dintre genele asociate cu hemofilia.
Hemofilia dobandita este o forma rara a bolii – aceasta se produce cand sistemul imun al persoanei ataca factorii de coagulare din sange. Poate fi asociata cu:
- Sarcina
- Boli autoimune
- Cancer
- Scleroza multipla
Hemofilia mostenita
Acesta este cel mai frecvent tip de hemofilie; gena defecta este situate pe cromozomul X. Fiecare dintre noi avem doi cromozomi sexuali, cate unul de la fiecare parinte. O femeie mosteneste cromozomul X de la mama si celalalt cromozom X de la tata. Un barbat mosteneste un cromozom X de la mama si un cromozom Y de la tata.
Hemofila se produce aproape intotdeauna la baieti si este mostenita de la mama la fiu prin intermediul uneia dintre genele mamei. Majoritatea femeilor cu o gena defecta sunt simple purtatoare si nu manifesta semnele sau simptomele hemofilie. Insa unele purtatoare pot manifesta simptomele hemoragiei daca factorii de coagulare sunt moderat scazuti.
Factori de risc
Cel mai important factor de risc in hemofilie este sa ai rude care au boala.
Complicatii
Complicatiile hemofiliei pot fi:
- Hemoragia interna. Hemoragia care se produce in profunzimea muschilor determina inflamatie, care preseaza nervii si determina durere sau amortire.
- Afectarea articulatiilor. Hemoragia interna poate sa puna de asemenea presiune pe articulatii determinand durere severa. Netratata, hemoragia interna repetata poate provoca artrita sau deteriorarea articulatiei (artroza).
- Infectie. Persoanele cu hemofilie pot face transfuzii sanguine, ceea ce creste riscul de a primi produse sanguine contaminate.
- Reactie adversa la tratamentul cu factor coagulant. La unele persoane cu hemofilie severa, sistemul imun are o reactive negativa la factorii de coagulare folositi pentru tratarea hemoragiei. Cand acest lucru se produce, sistemul imun dezvolta proteine (cunoscute ca inhibitori) care inactiveaza factorii de coagulare, facand tratamentul mai putin eficient.
Surse de informatie:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327?p=1
Consultant: Dr. Avram Simona, medic specialist Hematologie