Hemocromatoza

Fierul este un nutrient esential care se gaseste in multe alimente. Pentru a acoperi nevoile organismului, persoanele sanatoase absorb in general in jur de 10% din fierul continut de alimentele pe care le consuma. Persoanele cu hemocromatoza absorb mult peste nevoile organismului. Corpul nu are metode naturale prin care sa elimine excesul de fier, ceea ce duce la acumularea acestui exces de fier la nivelul organelor.

Hemocromatoza genetica sau ereditara este asociata cu un defect al genei numite HFE, care regleaza cantitatea de fier absorbita din alimente.

Desi hemocromatoza este prezenta la nastere, rareori simptomele apar inainte de varsta adulta.

Persoana care a mostenit gena cu defect de la ambii parinti poate dezvolta hemocromatoza. Persoana care a mostenit gena defecta de la un singur parinte este doar purtatoare a bolii si de obicei nu dezvolta boala.

Hemocromatoza juvenila si hemocromatoza neonatala sunt doua forme ale bolii care nu sunt provocate de un defect al genei HFE. Cauza este necunoscuta. Forma juvenila determina supraincarcare severa cu fier, boala hepatica si boala de inima la adolescentii si adultii tineri cu varste intre 15 si 30 de ani, iar forma neonatala determina aceleasi probleme la nou-nascuti.

Rudele de gradul I ale persoanelor cu hemocromatoza ar trebui sa efectueze analize de sange pentru a descoperi daca au boala sau sunt doar purtatoare – in acest caz pot fi parintii, fratii si copiii persoanei cu hemocromatoza.

Medicul poate avea in vedere testarea persoanelor cu boala articulara, oboseala severa si continua, boala de inima, enzime hepatice crescute, impotenta si diabet, deoarece aceste afectiuni pot fi o consecinta a hemocromatozei.

Persoanele descendente din nord-europeni sunt mai predispuse la a face hemocromatoza in comparatie cu persoanele care au alte origini.

Barbatii au un risc de 5 ori mai crescut in comparatie cu femeile, acestia dezvoltand de obicei simptomele la o varsta tanara.

Multi oameni nu au simptome, chiar si in cazuri avansate. Durerea articulara este cea mai frecventa acuza a persoanelor cu hemocromatoza. Alte simptome frecvente includ oboseala, lipsa de energie, durerea abdominala, scaderea libidoului si problemele cardiace. Simptomele au tendinta sa apara la barbatii cu varsta cuprinsa intre 30 si 50 de ani si la femeile cu varsta peste 50 de ani. Cu toate acestea, multi oameni nu au simptome atunci cand sunt diagnosticati.

Daca boala nu este detectata si tratata precoce, fierul se poate acumula in tesuturile corpului si poate duce in cele din urma la probleme grave, cum ar fi:

• artrita
• boli hepatice, inclusiv ficat marit (hepatomegalie), ciroza, cancer hepatic si insuficienta hepatica
• afectarea pancreasului, provocand diabet
• boli ale inimii, cum ar fi tulburari de ritm cardiac sau insuficienta cardiaca congestiva
• impotenta
• menopauza precoce
• pigmentarea anormala a pielii, aceasta avand o coloratie gri sau de bronz
• afectare a glandei pituitare
• afectarea glandei suprarenale

Analize de sange pentru determinarea fierul seric (sideremie) si capacitatea totala de legare a fierului (CTLF) sunt teste de screening eficiente.

O analiza suplimentara este masurarea nivelului feritinei serice, care este crescut la pacientii cu hemocromatoza.

Daca aceste analize sunt crescute persistent, ar trebui efectuat un test genetic pentru mutatiile genei HFE.

In cazul in care exista dovada deteriorarii hepatice, ar trebui efectuata biopsia hepatica pentru a stabili gradul de deteriorare a ficatului. Fierul in exces este de asemenea frecvent prezent la pacientii cu boala hepatica alcoolica sau cu hepatita virala cronica. Biopsia hepatica este singura metoda definitiva prin care se poate determina daca pacientii cu aceste boli prezinta si exces de fier.

Tratamentul pentru hemocromatoza este simplu, necostisitor si sigur.

Primul pas este indepartarea excesului de fier din organism. Procedura se numeste flebotomie si presupune recoltarea de sange (similar cu cazul donatorilor de sange).

In functie de severitatea excesului de fier, se vor recolta 473 ml de sange de 1-2 ori pe saptamana timp de cateva luni pana la un an, uneori mai mult. Scopul este de a readuce la normal nivelurile de fier si de a le mentine acolo.

Odata ce nivelurile de fier au revenit la normal se trece la terapia de intretinere, care inseamna recoltarea a 473 ml de sange la fiecare 2-4 luni, pe parcursul vietii. Unele persoane au nevoie mai des. O analiza de sange anuala va ajuta la stabilirea frecventei flebotomiei.

Persoanele cu hemocromatoza nu trebuie sa ia suplimente cu fier. Acelea care au deteriorarea ficatului nu ar trebui sa consume alcool, deoarece alcoolul poate deteriora suplimentar ficatul.

• Care sunt nivelurile de fier pe care le am in prezent (este nevoie de analize)?
• Care este nivelul trombocitelor?
• Care sunt analizele de sange pe care trebuie sa le fac la urmatorul consult?
• Cat de des va fi nevoie sa vin pentru flebotomie (recoltarea de sange pentru reducerea cantitatii de fier din sange)?
• Este necesar sa se testeze si ceilalti membri ai familiei?
• Ce medicamente analgezice fara reteta sunt in regula sa iau?
• Ar trebui sa intrerup administrarea suplimentelor de vitamine care contin fier si iod?
• Exista alimente pe care ar trebui sa le evit fiindca sunt o sursa naturala de fier in exces?
• Am afectare hepatica?
• Voi avea nevoie de transplant hepatic?

• www.liverfoundation.org