Este un defect la nivelul coloanei vertebrale care consta in lipsa sudurii complete a arcului vertebral, astfel incat maduva spinarii ramane neprotejata. Este malformatia congenitala cu cel mai mare grad de dizabilitate ca urmare a complicatiilor neurologice serioase pe care le determina.
Spina bifida este un defect de inchidere osos la nivelul coloanei vertebrale cauzat de inchiderea incompleta in zilele 26-30 de sarcina a tubului neural embrionar. Apare in special in zona lombara, unde arcurile vertebrale ale uneia sau mai multor vertebre nu se sudeaza. Prin aceasta deschidere proemina radacinile nervilor spinali si meningele care nu sunt acoperite de piele.
Dupa malformatiile cardiace, mielomeningocelul este cea mai frecventa malformatie congenitala, aparand la un copil din 1500. Se crede ca se datoreaza unei asocieri de factori genetici si de mediu, iar administrarea de acid folic cu doua luni inainte de conceptie si in prima luna de sarcina a redus semnificativ aparitia defectelor de tub neural.
Spina bifida oculta
Tegumentul poate fi modificat (zona cu par, zona hiperpigmentata). Majoritatea pacientilor nu stiu ca au spina bifida si afectiunea este descoperita intamplator cand se efectueaza o radiografie de coloana. Este forma cea mai usoara (“ascunsa”).
Meningocel
Este forma cea mai rara. Daca sistemul nervos nu este afectat, sunt sanse mici ca pacientul sa prezinte probleme neurologice pe termen lung.
Mielomeningocel
Operatia in uter reduce semnificativ complicatiile neurologice.
Formele severe de spina bifida – meningomielocel - produc dizabilitati severe. Copiii se nasc si dezvolta de-a lungul vietii deficite neurologice severe de tipul:
- Tulburari de sensibilitate si paralizia membrelor inferioare
- Incontinenta urinara si fecala
- Hidrocefalie - acumulare excesiva de lichid cefalorahidian care comprima creierul, cu grade variate de retard mental
- Tulburari de invatare
- Anomalii oaoase si articulare datorate paraliziilor
Diagnostic prenatal
Majoritatea defectelor de tub neural pot fi detectate inainte de nastere. Un nivel crescut al alfa-fetoproteinei (AFP) in sangele matern sau in lichidul amniotic poate indica ca exista un risc crecut de a avea un copil cu defect de tub neural. Se va face o ecografia pentru a identifica defectul sau anomaliile caracteristice. Daca ecografia nu poate stabili cauza, se face de obicei amniocenteza pentru a masura nivelul alfa-fetoproteinei in fluidul care inconjoara fatul (lichidul amniotic) si pentru a efectua o analiza cromozomiala.
Investigatiile se vor completa cu RMN fetal care evalueaza nivelul defectului vertebral, prezenta sacului care protruzioneaza prin defect, daca sunt angajate meningele si structurile nervoase, precum si modificarile la nivel cerebral.
- AFT (alfa-fetoproteina din sangele mamei)
- Ecografie avansata
- RMN fetal
- Amniocenteza