Intoleranta la histamina este o afectiune adesea neinteleasa si incorect diagnosticata, care afecteaza un numar semnificativ de persoane la nivel global. Se estimeaza ca pana la 1% din populatie sufera de intoleranta la histamina, iar simptomele acestei afectiuni pot varia de la tulburari digestive si migrene severe, pana la reactii cutanate si simptome respiratorii. Un factor important in dezvoltarea acestei intolerante este deficienta de diaminoxidaza (DAO), o enzima cruciala in descompunerea histaminei in organism. Citeste mai departe si afla ce este testarea genetica a enzimei DAO, cand este recomandata, dar si cum se interpreteaza rezultatele.
- Ce este DAO (diaminoxidaza)
- Ce sunt testele genetice DAO
- Cand se indica testarea genetica DAO
- Cum se realizeaza recoltarea pentru analiza DAO
- Cum se interpreteaza testele
- Teste genetice DAO la Regina Maria
Ce este DAO (diaminoxidaza)
Enzima DAO (diaminoxidaza) este principala bariera impotriva histaminei exogene, la nivel intestinal. Aceasta impiedica absorbtia histaminei alimentare in circulatia sistemica si previne, astfel, cascada de efecte patogene ale acestui compus, cunoscuta sub termenul generic de „intoleranta la histamina” (histaminoza) sau deficienta DAO.
In timp ce diaminoxidaza (numita si DAO sau histaminaza) este responsabila de degradarea histaminei extracelulare, histamin N-metiltransferaza (HNMT), cealalta enzima importanta care inactiveaza histamina, este implicata in distrugerea histaminei aflata in interiorul celulelor.
Histamina exogena, ingerata odata cu alimentele (alimente conservate, reincalzite sau fermentate, peste, mezeluri, lactate etc.), este, in mod normal, rapid degradata de catre enzima DAO, eliberata la nivelul celulelor intestinului subtire. Cu toate acestea, persoanele cu o activitate deficitara a enzimei DAO sunt expuse riscului de toxicitate a histaminei, care reuseste sa treaca prin mucoasa intestinala si sa ajunga in fluxul sanguin.
In plus, diaminoxidaza este principala enzima care metabolizeaza histamina ingerata sau alte amine biogene ( putrescina, cadaverina etc.), jucand un rol important in descompunerea acestora in tractul gastro-intestinal si in alte tesuturi. Astfel, se previne acumularea excesiva de histamina, iar simptomele asociate intolerantei la histamina, precum migrenele, urticaria, tulburarile digestive si reactiile alergice, sunt ameliorate.
Intoleranta la histamina si activitatea DAO
Intoleranta la histamina rezulta dintr-un dezechilibru aparut intre histamina acumulata in sange si capacitatea de degradare a acesteia si are ca prinicipala cauza deficienta DAO.
Intoleranta la histamina se manifesta printr-o multitudine de tulburari persistente sau recurente, cum ar fi:
- tulburari gastrointestinale (sindromul de colon iritabil, sindromul de varsaturi ciclice, balonare, dureri abdominale, diaree, greata);
- afectiuni dermatologice (piele atopica, uscata, urticarie, prurit, eruptii acneiforme);
- probleme neurologice (migrene sau alte dureri de cap vasculare, tinitus, ADHD);
- fibromialgie;
- simptome cardiovasculare (hipotensiune arteriala, aritmii cardiace);
- tulburari respiratorii (rinita alergica, astm bronsic);
- dismenoree.
In mod clar, factorul genetic este cel mai frecvent implicat in deficienta DAO, insa aceasta se poate produce si prin scaderea patologica a sintezei enzimatice (boli autoimune sau boli inflamatorii intestinale, rezectie chirurgicala intestinala, iradiere etc.). In unele familii, s-a constatat o agregare a acestor manifestari cronice, multiple, caracteristice intolerantei la histamina, ceea ce pledeaza pentru cauzele genetice ale afectiunii.
Exista numeroase studii clinice care au furnizat date despre prevalenta nivelurilor plasmatice scazute ale DAO la indivizii care au simptome de intoleranta la histamina, ceea ce sustine rolul cheie al DAO in etiologia acestor tulburari.
Ce sunt testele genetice DAO
Testele genetice DAO sunt analize care investigheaza variatiile genetice (polimorfismele) din gena codificatoare pentru diaminoxidaza (DAO), cunoscuta si sub denumirea de AOC1 (amine oxidase, copper containing 1).
Aceste teste pot identifica mutatii sau variatii ale genei care pot afecta productia sau functia enzimei DAO, avand ca rezultat o capacitate redusa de a metaboliza histamina si alte amine biogene.
Scopul principal al testarii genetice DAO este de a determina daca un individ are o predispozitie genetica pentru deficienta de DAO, care poate contribui la simptomele intolerantei la histamina. Simptomele intolerantei la histamina pot include:
- dureri de cap si migrene;
- probleme digestive, precum balonarea, diareea sau constipatia;
- simptome alergice, precum pruritul, urticaria sau rinita;
- hipotensiune arteriala sau hipertensiune arteriala;
- palpitatii si alte probleme cardiovasculare.
Rezultatele testelor genetice DAO sunt obtinute in termen de 21 de zile si pot ajuta la personalizarea abordarii terapeutice si dietetice pentru managementul simptomelor asociate intolerantei la histamina. De exemplu, persoanele cu mutatii care duc la o activitate scazuta a DAO ar putea beneficia de diete cu continut scazut de histamina si de suplimente nutritive care contin DAO pentru a imbunatati metabolismul histaminei.
Cand se indica testarea genetica DAO
Testarea genetica DAO este recomandata in urmatoarele situatii:
- la pacientii care manifesta simptome specifice intolerantei la histamina;
- la persoanele care au valori scazute ale DAO seric, pentru clarificarea cauzei deficientei DAO si pentru a stabili daca deficienta DAO este reversibila sau ireversibila;
- la membrii familiei persoanelor deja confirmate cu deficienta DAO de origine genetica, in cazul prezentei unor manifestari tipice sau atipice, nespecifice, persistente, care apar consecutiv consumului de alimente sau bauturi cu continut crescut de histamina (vinul, branzeturile maturate, pestele afumat, sunca, ciocolata, anumite fructe si legume);
- la persoanele cu simptome cronice care sugereaza o intoleranta la histamina, precum migrenele frecvente, problemele digestive (diaree, constipatie, balonare), urticaria, rinita alergica, senzatia de mancarime, hipotensiune sau hipertensiune arteriala sau palpitatii;
- in cazurile in care simptomele nu se amelioreaza in urma tratamentelor obisnuite pentru afectiunile mentionate si exista suspiciunea ca acestea ar putea fi legate de o intoleranta la histamina.
Testul genetic depisteaza daca deficienta DAO se datoreaza prezentei unor modificari genetice (polimorfisme genetice), ajutand la stabilirea corecta a cauzelor simptomelor si la personalizarea tratamentului. De asemenea, testarea genetica DAO ajuta la stabilirea tipului de deficienta: primara (genetica) sau secundara (dobandita, deci reversibila).
Exista cercetari care evidentiaza ca, in cele mai multe situatii, migrena se asociaza cu deficitul de DAO, astfel ca efectuarea testului genetic va evidentia daca exista o deficienta de DAO si daca aceasta este determinata genetic. In acest fel, testarea va ajuta la stabilirea corecta a tratamentului persoanelor care sufera de migrena. Aceeasi metoda de diagnostic s-a dovedit a fi utila in cazurile de fibromialgie, dermatite atopice, tulburari digestive sau chiar ADHD.
Cum se realizeaza recoltarea pentru analiza DAO
Atunci cand optezi pentru testul genetic pentru deficienta DAO, nu trebuie sa tii vreun regim alimentar special si, de asemenea, poti urma rutina de igiena bucala obisnuita, intrucat rezultatele analizei nu sunt influentate de catre acest aspect. Cu toate acestea, se recomanda sa nu mananci si sa nu te speli pe dinti cu cel mult o ora inainte de recoltare.
Testul presupune recoltarea unor celule din mucoasa bucala, cu ajutorul unui betisor din bumbac. Concret, asistenta medicala va introduce betisorul in cavitatea bucala si va razui usor interiorul obrazului pentru cel putin un minut, apasand ferm. Proba este apoi plasata intr-un recipient steril si trimisa la laborator.
In urma analizei genetice, la aproximativ 21 de zile de la data recoltarii, va fi emis un raport detaliat, care este interpretat de medicul genetician.
Ce beneficii are testul si de ce sa il faci?
Testul genetic pentru deficienta DAO ofera numeroase beneficii atat persoanelor afectate, cat si medicilor specialisti, comparativ cu testele clasice de depistare a deficientei DAO folosite in prezent:
- nu doare, este neinvaziv si nu creeaza vreun disconfort;
- Incorporeaza mai multe variante genetice: 4 polimorfisme ale genei AOC1/ABP1 (responsabila de codificarea enzimei DAO);
- stabileste rapid tipul de deficienta DAO: primara (genetica) sau secundara (dobandita, deci reversibila);
- ajuta la stabilirea unui plan de tratament complet si eficient, care include dieta hipohistaminica si suplimentarea enzimei DAO deficiente cu nutraceutice care contin enzima 100% naturala ( DAOFood, DAOHead, etc).
Cum se interpreteaza testele
Testele genetice identifica variatiile (polimorfismele) in gena AOC1, care codifica enzima DAO. Interpretarea acestor teste include:
- variatii genetice frecvente - anumite polimorfisme pot fi asociate cu o activitate redusa a DAO. De exemplu, s-a stabilit ca variantele genetice rs1049742 si rs1049793 sunt asociate unei activitati enzimatice mai scazute;
- genotip normal (wild-type) - absenta variatiilor genetice asociate cu deficienta de DAO. Acest lucru sugereaza ca activitatea DAO este una normala, din punct de vedere genetic;
- genotip heterozigot - o copie normala si o copie varianta a genei. Acest lucru poate duce la o activitate usor redusa a DAO, dar, de obicei, nu provoaca simptome severe;
- genotip homozigot - doua copii ale variantei genetice asociate cu deficienta DAO. Aceasta poate duce la o activitate semnificativ redusa a DAO si la simptome severe de intoleranta la histamina.
Recomandari in functie de rezultate:
- niveluri normale de DAO si genotip normal - se pot explora alte cauze ale simptomelor, iar intoleranta la histamina este putin probabila;
- deficit de diaminoxidaza - medicul va face recomandari cu privire la dieta zilnica, pentru a reduce aportul de histamina. De exemplu, poate fi indicata evitarea alimentelor bogate in histamina (vin, branzeturi maturate, peste afumat) si, de asemenea, medicul poate recomanda administrarea de suplimente cu DAO;
- genotip homozigot pentru variatii asociate cu deficienta DAO - managementul pe termen lung al deficitului se va face prin dieta si administrarea de suplimente, fiind recomandata si consultarea unui specialist in nutritie sau alergologie;
- genotip heterozigot - este indicata monitorizarea simptomelor si adoptarea unui regim alimentar prudent.
Teste genetice DAO la Regina Maria
Daca te confrunti cu simptomele specifice intolerantei la histamina sau ai membri ai familiei care sufera de aceasta tulburare, programeaza-te la oricare dintre clinicile Regina Maria din intreaga tara pentru efectuarea testarii genetice DAO, precum si pentru alte investigatii amanuntite.
Pretul pentru aceasta testare este de 460 lei, iar termenul de eliberare a rezultatelor este de aproximativ trei saptamani.
Testarea genetica pentru deficienta DAO ofera o serie de avantaje majore, atat pentru pacienti, cat si pentru profesionistii din domeniul medical, contribuind la diagnosticarea si gestionarea eficienta a intolerantei la histamina. Adreseaza-te medicului tau daca suspectezi un dezechilibru in metabolizarea histaminei in organism si urmeaza indicatiile acestuia, astfel incat sa beneficiezi de un diagnostic corect si complet, precum si de un tratament potrivit.